Pseudoermafroditismo
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Lo pseudoermafroditismo è una condizione per la quale un individuo presenta un aspetto del sesso opposto a quello cromosomico o un fenotipo sessuale ambiguo.
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[modifica] Pseudoermafroditismo maschile
Nei casi di pseudoermafroditismo maschile, le cause riguardano principalmente una scarsa produzione di androgeni o insufficiente risposta a questi,[1] che possono essere determinate da vari fattori come deficit enzimatici (come quello del 5 alfa reduttasi[2]) o una resistenza periferica all'azione degli androgeni dovuta principalmente a mutazioni recettoriali.
Gli individui pseudoermafroditi (per inibizione della sintesi o dell'azione del DHT, hanno di solito pene e testicoli di dimensioni normali (ma a volte sono nettamente più piccoli e meno sviluppati del normale), presentano un abbozzo di vulva, in genere non hanno ginecomastia, ma hanno una carenza di caratteri sessuali secondari come barba, peluria corporea, profondità della voce, tuttavia di solito hanno una sessualità e una fertilità normale.
Altri casi di sindrome da insensibilità agli androgeni possono presentarsi in varie forme: in quella completa (CAIS) un individuo con un cariotipo 46, XY può svilupparsi in apparenza come una femmina normale, ma caratterizzato da amenorrea primaria in età puberale.[3] Nella forma parziale (PAIS) i sintomi sono simili, ma è presente una parziale mascolinizzazione e quindi genitali ambigui o prevalentemente maschili.
[modifica] Pseudoermafroditismo femminile
Anche nei casi di pseudoermafroditismo femminile c'è una causa ormonale, determinata da difetti enzimatici (sindrome adreno-genitale), che può portare ad una virilizzazione più o meno significativa.
[modifica] Note
- ^ Cause e caratteristiche dello pseudoermafroditismo maschile, Manuale Merck, Tabella 261-5.
- ^ (PDF) Riflessioni su casi clinici
- ^ Le diverse forme di A.I.S.. URL consultato il 8 luglio 2007.
