Panencefalite subacuta sclerosante

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Panencefalite subacuta sclerosante
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 046.2
ICD-10 (EN) A81.1
Sinonimi
PESS
Encefalite di Dawson

La panencefalite subacuta sclerosante (PESS) è una rara forma cronica e progressiva di encefalite che si manifesta nei bambini e nei giovani adulti, causata dalla persistenza del virus del morbillo nel tessuto cerebrale. Tale persistenza può essere il risultato di una mutazione del virus. Non esiste una cura per questa malattia che è fatale nella maggior parte dei casi, ma può essere gestita tramite terapia farmacologica se il trattamento viene somministrato nelle fasi più precoci.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Si stima che una persona su 10000 che abbiano contratto il morbillo svilupperà la PESS[1]. Con il vaccino l'incidenza è minore, di circa un caso ogni milione di vaccinati.

I maschi sono colpiti più frequentemente delle femmine. La malattia insorge abitualmente prima dei 20 anni di età. La PESS è estremamente rara negli USA e nell'Europa Occidentale.

Eziologia e patogenesi[modifica | modifica wikitesto]

Si ritiene che la panencefalite subacuta sclerosante rappresenti una complicazione tardiva dell'infezione da virus del morbillo. Il virus morbilloso è stato rilevato nel tessuto cerebrale con il microscopio elettronico ed è stato isolato da biopsie cerebrali; è stata dimostrata la presenza dell'antigene del morbillo nel tessuto cerebrale mediante tecniche che impiegano anticorpi fluorescenti. La PESS è stata descritta in bambini che non avevano riferimento anamnestico di morbillo, ma ai quali era stato somministrato il vaccino anti-morbillo, benché qualcuno di questi casi possa essere stato il risultato di un morbillo non diagnosticato nel primo anno di vita.

Sintomi e segni[modifica | modifica wikitesto]

La PESS causa deterioramento intellettivo, convulsioni e anomalie motorie. I primi segni sono spesso un ridotto rendimento scolastico, perdita della memoria, cambiamenti repentini dell'umore, distrazione, insonnia e allucinazioni. Le convulsioni fanno seguito alle alterazioni mentali e inizialmente sono costituite da spasmi mioclonici. Possono anche verificarsi crisi di grande male. I pazienti mostrano un ulteriore declino intellettuale, alterazioni della parola e movimenti involontari anomali. Compaiono movimenti distonici e periodi transitori di opistotono. Più tardivamente, possono comparire rigidità della muscolatura corporea, difficoltà alla deglutizione, cecità corticale e atrofia ottica. In molti pazienti si verificano corioretinite focale e altre anomalie del fundus. Nelle fasi finali, il paziente diviene progressivamente rigido, con segni intermittenti d'interessamento ipotalamico (ad es. ipertermia, sudorazione, disturbi della pressione arteriosa e del ritmo cardiaco).

La malattia, quasi sempre fatale nell'arco di 1-3 anni (spesso con un quadro terminale di polmonite), presenta talvolta un decorso più protratto, con deficit neurologici pronunciati. Alcuni pazienti subiscono anche remissioni ed esacerbazioni.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

L'EEG mostra sequenze parossistiche di 2-3 cicli/s, alto voltaggio, onde difasiche che si verificano in modo sincrono per tutto il tracciato. La TC può mostrare un'atrofia corticale o lesioni a bassa densità della sostanza bianca. Il LCR di solito ha una pressione normale e un numero di cellule e una protidorrachia normale. Le globuline del LCR sono quasi sempre marcatamente elevate potendo rappresentare il 20-60% delle proteine totali del LCR. Il siero e il LCR contengono alti livelli di anticorpi contro il virus del morbillo. Le IgG anti-morbillo aumentano con il progredire della malattia. Malgrado la risposta iperimmune contro il virus del morbillo, i pazienti affetti da PESS non producono anticorpi contro la proteina M del virione morbilloso.

Terapia e prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Se la malattia viene diagnosticata nella fase 1 o al limite tra la fase 1 e la fase 2, si possono avere dei risultati nel mantenere l'infezione sotto controllo. Non esiste una vera e propria cura per la PESS ma se il trattamento viene iniziato tempestivamente il paziente può rispondervi e impedire il ritorno dei sintomi prendendo i farmaci per il resto della sua vita. La terapia consiste nella somministrazione dell'immunomodulatore interferone e di specifici farmaci antivirali. In particolare, ribavirina e metisoprinolo si sono dimostrati più efficaci di altri antivirali come l'amantadina.[2]

Le combinazioni farmacologiche farmacologiche includono:

  • Metisoprinolo orale combinato con interferone alfa intratecale (somministrato tramite puntura lombare) o intraventricolare.
  • Metisoprinolo orale combinato con interferone beta.
  • Interferone alfa intratecale combinato con ribavirina per via endovenosa.

Dopo che la malattia è progredita oltre la fase 2 non esiste alcun trattamento efficace. Per i pazienti in fase terminale vengono somministrate cure palliative che comprendono anticonvulsivanti (che vanno a limitare i danni derivanti dalla perdita di controllo del sistema nervoso, tra cui spasmi e convulsioni di intensità gradualmente crescente) e misure di supporto al funzionamento degli organi vitali. Più avanti, si rende necessario l'inserimento di una sonda gastrica per il mantenimento dell'equilibrio nutrizionale. Nelle fasi più avanzate, il paziente necessita di assistenza costante dal momento che le funzioni corporali declinano fino al collasso totale del sistema nervoso.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Bellini WJ, Rota JS, Lowe LE, Katz RS, Dyken PR, Zaki SR, Shieh WJ, Rota PA, Subacute sclerosing panencephalitis: more cases of this fatal disease are prevented by measles immunization than was previously recognized. in The Journal of Infectious Diseases, vol. 192, nº 10, 2005, pp. 1686-1693, PMID 16235165.
  2. ^ Tomoda A1, Shiraishi S, Hosoya M, Hamada A, Miike T, Combined treatment with interferon-alpha and ribavirin for subacute sclerosing panencephalitis in Pediatric Neurology, Jan, nº 24, 2001, pp. 54-9, PMID 11182282.
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