PTPN22

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Modello tridimensionale dell'enzima
Modello tridimensionale dell'enzima
Numero EC 3.1.3.48
Classe Idrolasi
Nome sistematico
Protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid)
Banche dati BRENDA, EXPASY, GTD, KEGG, PDB
Fonte: IUBMB

La protein-tirosin-fosfatasi non recettoriale 22, anche nota con l'acronimo PTPN22, è una proteina con proprietà enzimatiche codificata dal gene PTPN22. Tale gene può essere espresso in varie forme. Essendo coinvolto nella responsività dei recettori dei linfociti B e T, le sue mutazioni possono essere responsabili dell'insorgenza di malattie autoimmuni[1][2].

Note [modifica]

  1. ^ Matthews RJ, Bowne DB, Flores E, Thomas ML (maggio 1992). Characterization of hematopoietic intracellular protein tyrosine phosphatases: description of a phosphatase containing an SH2 domain and another enriched in proline-, glutamic acid-, serine-, and threonine-rich sequences. Mol. Cell. Biol. 12 (5): 2396–405. PMID 1373816.
  2. ^ Cohen S, Dadi H, Shaoul E, Sharfe N, Roifman CM (marzo 1999). Cloning and characterization of a lymphoid-specific, inducible human protein tyrosine phosphatase, Lyp. Blood 93 (6): 2013–24. PMID 10068674.

Approfondimenti [modifica]

  • Gregersen PK (aprile 2005). Pathways to gene identification in rheumatoid arthritis: PTPN22 and beyond. Immunol. Rev. 204: 74–86. DOI:10.1111/j.0105-2896.2005.00243.x. PMID 15790351.
  • Brand O, Gough S, Heward J (ottobre 2005). HLA , CTLA-4 and PTPN22 : the shared genetic master-key to autoimmunity?. Expert Rev Mol Med 7 (23): 1–15. DOI:10.1017/S1462399405009981. PMID 16229750.
  • Bottini N, Vang T, Cucca F, Mustelin T (agosto 2006). Role of PTPN22 in type 1 diabetes and other autoimmune diseases. Semin. Immunol. 18 (4): 207–13. DOI:10.1016/j.smim.2006.03.008. PMID 16697661.
  • Gjörloff-Wingren A, Saxena M, Han S, et al. (agosto 2000). Subcellular localization of intracellular protein tyrosine phosphatases in T cells. Eur. J. Immunol. 30 (8): 2412–21. DOI:10.1002/1521-4141(2000)30:8<2412::AID-IMMU2412>3.0.CO;2-J. PMID 10940933.
  • Hill RJ, Zozulya S, Lu YL, Ward K, Gishizky M, Jallal B (marzo 2002). The lymphoid protein tyrosine phosphatase Lyp interacts with the adaptor molecule Grb2 and functions as a negative regulator of T-cell activation. Exp. Hematol. 30 (3): 237–44. PMID 11882361.
  • Chien W, Tidow N, Williamson EA, et al. (luglio 2003). Characterization of a myeloid tyrosine phosphatase, Lyp, and its role in the Bcr-Abl signal transduction pathway. J. Biol. Chem. 278 (30): 27413–20. DOI:10.1074/jbc.M304575200. PMID 12764153.
  • Bottini N, Musumeci L, Alonso A, et al. (aprile 2004). A functional variant of lymphoid tyrosine phosphatase is associated with type I diabetes. Nat. Genet. 36 (4): 337–8. DOI:10.1038/ng1323. PMID 15004560.
  • Begovich AB, Carlton VE, Honigberg LA, et al. (agosto 2004). A missense single-nucleotide polymorphism in a gene encoding a protein tyrosine phosphatase (PTPN22) is associated with rheumatoid arthritis. Am. J. Hum. Genet. 75 (2): 330–7. DOI:10.1086/422827. PMID 15208781.
  • Kyogoku C, Langefeld CD, Ortmann WA, et al. (settembre 2004). Genetic association of the R620W polymorphism of protein tyrosine phosphatase PTPN22 with human SLE. Am. J. Hum. Genet. 75 (3): 504–7. DOI:10.1086/423790. PMID 15273934.
  • Smyth D, Cooper JD, Collins JE, et al. (novembre 2004). Replication of an association between the lymphoid tyrosine phosphatase locus (LYP/PTPN22) with type 1 diabetes, and evidence for its role as a general autoimmunity locus. Diabetes 53 (11): 3020–3. PMID 15504986.
  • Ladner MB, Bottini N, Valdes AM, Noble JA (gennaio 2005). Association of the single nucleotide polymorphism C1858T of the PTPN22 gene with type 1 diabetes. Hum. Immunol. 66 (1): 60–4. DOI:10.1016/j.humimm.2004.09.016. PMID 15620463.
  • Orozco G, Sánchez E, González-Gay MA, et al. (gennaio 2005). Association of a functional single-nucleotide polymorphism of PTPN22, encoding lymphoid protein phosphatase, with rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum. 52 (1): 219–24. DOI:10.1002/art.20771. PMID 15641066.
  • Steer S, Lad B, Grumley JA, Kingsley GH, Fisher SA (gennaio 2005). Association of R602W in a protein tyrosine phosphatase gene with a high risk of rheumatoid arthritis in a British population: evidence for an early onset/disease severity effect. Arthritis Rheum. 52 (1): 358–60. DOI:10.1002/art.20737. PMID 15641088.
  • Zheng W, She JX (marzo 2005). Genetic association between a lymphoid tyrosine phosphatase (PTPN22) and type 1 diabetes. Diabetes 54 (3): 906–8. PMID 15734872.
  • Zhernakova A, Eerligh P, Wijmenga C, Barrera P, Roep BO, Koeleman BP (settembre 2005). Differential association of the PTPN22 coding variant with autoimmune diseases in a Dutch population. Genes Immun. 6 (6): 459–61. DOI:10.1038/sj.gene.6364220. PMID 15875058.
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