Osteogenesi imperfetta
| Osteogenesi imperfetta | |
|---|---|
 OI di tipo V in un adulto. |
|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RNG060 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 756.51 |
| ICD-10 | (EN) Q78.0 |
L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I° per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.
Indice |
Clinica e classificazione[modifica]
Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I°), Sindrome di Vrolik (tipo II°), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes.
Attualmente se ne conoscono sette tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:
- Tipo I: ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestesibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell'udito sia a difetto neurosensoriale che a causa di anomalie ossee dell'orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
- Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero.
- Tipo III: fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere normali, bassa statura, dentinogenesi imperfetta comune.
- Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
Epidemiologia[modifica]
La malattia colpisce maschi e femmine con rapporto 1:1 e con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi.
Eziologia[modifica]
Prevalentemente di origine congenita, tuttavia si può verificare una mutazione genetica spontanea e quindi la malattia si presenta anche con genitori sani (25% dei casi). Un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.
Malati famosi[modifica]
- Michel Petrucciani, pianista jazz
- Ivar Senza Ossa, re danese
- Michael J. Anderson, attore
- Nabil Shaban, attore
- Franco Bomprezzi, giornalista
- He Pingping, è stato l'uomo più basso del mondo
- Atticus Shaffer, attore
Note[modifica]
Bibliografia[modifica]
- Gruppo Italiano Studio Diagnosi Malattie Metabolismo Osseo
- As.It.O.I. - Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta
Altri progetti[modifica]
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