Osteogenesi imperfetta

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Osteogenesi imperfetta
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OI di tipo V in un adulto.
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RNG060
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 756.51
ICD-10 (EN) Q78.0

L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

L'origine è ricondubile prevalentemente a fattori ereditari. Tuttavia, come può avvenire nelle altre malattie genetiche, l'insorgenza di una mutazione negli alleli coinvolti a partire da copie del gene non mutate nei genitori, può determinare la comparsa dell'osteogenesi imperfetta nei figli di genitori sani. Un genitore affetto ha invece il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.

Clinica e classificazione[modifica | modifica wikitesto]

Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I), Sindrome di Vrolik (tipo II), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes.

Attualmente se ne conoscono sette tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:

  • Tipo I: ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestesibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell'udito sia a difetto neurosensoriale che a causa di anomalie ossee dell'orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
  • Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero.
  • Tipo III: fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere normali, bassa statura, dentinogenesi imperfetta comune.
  • Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.

Note[modifica | modifica wikitesto]


Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

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