Neurofibromina 2

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Neurofibromina 2
Struttura chimica
Struttura della neurofibromina 2
Gene
HUGO NF2 ACN; BANF; SCH
Entrez 4771
Locus Chr. 22 q12.2
Proteina
OMIM 607379
UniProt P35240

La neurofibromina 2, anche chiamata merlina o schwannomina è una proteina del citoscheletro. Negli esseri umani è codificata da un gene oncosoppressore coinvolto nella patogenesi della neurofibromatosi di tipo 2[1][2]. L'analisi della sequenza genica rivela una somiglianza alla famiglia delle proteine ERM: moesina, ezrina e radixina. Infatti la denominazione merlina deriva dall'acronimo in lingua inglese di Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Rouleau GA, Merel P, Lutchman M, Sanson M, Zucman J, Marineau C, Hoang-Xuan K, Demczuk S, Desmaze C, Plougastel B, Alteration in a new gene encoding a putative membrane-organizing protein causes neuro-fibromatosis type 2 in Nature, vol. 363, n. 6429, 1993, pp. 515–21. DOI:10.1038/363515a0, PMID 8379998.
  2. ^ Golovnina K, Blinov A, Akhmametyeva EM, Omelyanchuk LV, Chang LS, Evolution and origin of merlin, the product of the Neurofibromatosis type 2 (NF2) tumor-suppressor gene in BMC Evol. Biol., vol. 5, 2005, p. 69. DOI:10.1186/1471-2148-5-69, PMC 1315344, PMID 16324214.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]