Neurofibromina 1

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Neurofibromina 1
Struttura chimica
Struttura della neurofibromina 1
Gene
HUGO NF1 NFNS; VRNF; WSS
Entrez 4763
Locus Chr. 17 q11.2
Proteina
OMIM 613113
UniProt P21359

La neurofibromina 1 è una proteina codificata negli esseri umani dal gene oncosoppressore NF1, che regola negativamente l’attività di Ras[1]. Mutazioni del gene NF1 sono associate alla neurofibromatosi di tipo 1, anche chiamata malattia di von Recklinghausen[2]. La neurofibromina è altamente omologa a GAP (Ras GTP activating Protein).

La sua funzione è quella di velocizzare l’idrolisi di GTP a GDP e quindi di inattivare Ras.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Skuse GR, Kosciolek BA, Rowley PT, The neurofibroma in von Recklinghausen neurofibromatosis has a unicellular origin in Am. J. Hum. Genet., vol. 49, nº 3, settembre 1991, pp. 600–7, PMC 1683134, PMID 1715669.
  2. ^ Rasmussen SA, Friedman JM, NF1 gene and neurofibromatosis 1 in Am. J. Epidemiol., vol. 151, nº 1, gennaio 2000, pp. 33–40, PMID 10625171.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]