Neoplasia endocrina multipla

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Neoplasia endocrina multipla
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 258.0
ICD-10 (EN) E31.2
Avvertenza
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Il termine neoplasia multiendocrina, detta anche MEN, dall'inglese multiple endocrine neoplasia, descrive un gruppo di tre sindromi ereditarie caratterizzate da insorgenza di processi proliferativi a carico di alcune ghiandole endocrine. Tali processi possono variare in un range che va dall'iperplasia all'adenoma sino al carcinoma. Ognuna delle tre forme di MEN possiede una propria caratteristica distribuzione dei disturbi proliferativi tra le varie ghiandole endocrine.

Le sindromi MEN sono trasmesse con ereditarietà autosomica dominante.

MEN 1[modifica | modifica sorgente]

La MEN 1 (sindrome di Wermer) è caratterizzata da presenza di:

Il gene implicato è localizzato sul cromosoma 11 ed è stato chiamato MENIN. La sindrome viene ereditata in modo autosomico dominante.

MEN di tipo IIa[modifica | modifica sorgente]

La MEN IIa (sindrome di Sipple) è diagnostica quando si ha la compresenza di:

Una mutazione del proto-oncogene c-RET è stata identificata nel 93-95% dei soggetti con MEN IIa, ma non in quelli con MEN I.

MEN di tipo IIb[modifica | modifica sorgente]

La MEN IIb (precedentemente nota come tipo III) comprende:

Anche per questa variante è stata individuata l'associazione con mutazioni a carico dell'oncogene c-RET localizzato sul cromosoma 10.

Note[modifica | modifica sorgente]