Neoplasia endocrina multipla
Il termine neoplasia multiendocrina, detta anche MEN, dall'inglese multiple endocrine neoplasia, descrive un gruppo di tre sindromi ereditarie caratterizzate da insorgenza di processi proliferativi a carico di alcune ghiandole endocrine. Tali processi possono variare in un range che va dall'iperplasia all'adenoma sino al carcinoma. Ognuna delle tre forme di MEN possiede una propria caratteristica distribuzione dei disturbi proliferativi tra le varie ghiandole endocrine.
Le sindromi MEN sono trasmesse con ereditarietà autosomica dominante.
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MEN 1 [modifica]
La MEN 1 (Sindrome di Wermer) è caratterizzata da presenza di:
- iperplasia o neoplasia maligna paratiroidea (95% dei casi), con conseguente iperparatiroidismo. Le manifestazioni cliniche tipiche sono calcoli renali contenenti calcio, sintomi gastrointestinali e muscolari, dolori ossei associati ad osteopenia, così come un aumento della calcemia.
- insulinoma od altri tumori neuroendocrini pancreatici e/o gastrinoma (30-80% dei casi), prevalentemente a localizzazione duodenale (sindrome di Zollinger-Ellison)
- adenoma dell'ipofisi (15-90% dei casi)[1]. Tra questi il più comune è il prolattinoma.
- altri tumori neuroendocrini a localizzazione toracica o addominale
- manifestazioni più rare come angiofibromi, collagenomi ecc.
Il gene implicato è localizzato sul cromosoma 11 ed è stato chiamato MENIN. La sindrome viene ereditata in modo autosomico dominante.
MEN di tipo II [modifica]
Attualmente la variante IIa si considera l'unico tipo di MEN II, mentre la MEN IIb è stata ridefinita MEN III.
La MEN IIa è diagnostica quando si ha la compresenza di:
- carcinoma midollare della tiroide, associato a un incremento della calcitonina
- feocromocitoma.
- iperplasia paratiroidea, o un tumore che generi iperparatiroidismo
Una mutazione del proto-oncogene c-RET è stata identificata nel 93-95% dei soggetti con MEN II, ma non in quelli con MEN I.
MEN di tipo III [modifica]
L'originaria MEN IIb comprende
- carcinoma midollare della tiroide, associato a un incremento della calcitonina
- feocromocitoma
- APUDomi
- habitus marfanoide.
Anche per questa variante è stata individuata l'associazione con mutazioni a carico dell'oncogene c-RET localizzato sul cromosoma 10.
Note [modifica]
- ^ Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 : In Familial Cancer Syndromes. DL Riegert-Johnson and others. NCBI 2009. URL consultato in data 11 settembre 2009.
