Anemia mediterranea

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Anemia mediterranea
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 282.4
Sinonimi
Beta Talassemia Minor
Microcitemia costituzionale
Microcitemia di Silvestroni e Bianco
Eponimi
Thomas Benton Cooley

L'anemia mediterranea, detta anche microcitemia costituzionale dal suo segno più evidente, è il nome con il quale è comunemente conosciuta la condizione genetica di eterozigosi per la talassemia.

Nella malattia, è ridotta o assente la produzione delle due catene di beta-globina che, assieme a due catene di alfa-globina, costituiscono l'emoglobina: questa pertanto viene ad essere costituita da un eccesso di monomeri alfa, situazione che si accompagna a danno alle membrane eritrocitarie, eritropoiesi inefficace, anemia emolitica, iperstimolazione del midollo osseo e alterazioni ossee, splenomegalia.

Esistono due livelli di gravità:

- nel tratto talassemico si ha ridotta o assente attività da parte di uno solo dei due geni codificanti il monomero beta; la condizione è quasi asintomatica, a parte una modesta anemia ipocromica microcitica, leggera astenia ed emoglobina superiore a 10g/dl;

- nella talassemia intermedia ambedue i geni sono interessati da disfunzione di grado lieve, e non occorrono generalmente trasfusioni; l'emoglobina è compresa tra 7 e 10 g/dl e astenia piuttosto seria;


Epidemiologia e cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

Una breve nota informativa stampata sul retro di un documento che certifica la beta-talassemia minor, rilasciato nel 1993, riassume le caratteristiche e i rischi della malattia, come prevenirla e le zone di maggior diffusione in Italia.

La malattia si è diffusa quasi esclusivamente nelle zone in cui era presente la malaria, in quanto le caratteristiche anomale dei globuli rossi degli individui affetti da anemia mediterranea impediscono o ostacolano il completamento del ciclo di vita del plasmodium, l'agente infettivo portatore della malaria.

Per questo motivo nelle zone malariche sono sopravvissute in maggior numero le persone con anemia mediterranea rispetto agli altri individui sani; a causa di ciò la percentuale di questa popolazione aumenta e di conseguenza aumenta la possibilità che vengano concepiti figli ammalati in forma grave (la beta-talassemia major o morbo di Cooley). In seguito i flussi migratori hanno portato l'anemia mediterranea a diffondersi anche in altre zone soprattutto intorno al Mediterraneo.

In Italia, le zone di maggior diffusione sono il delta del Po, la Ciociaria, la Sardegna (in particolare la zona meridionale) e la Sicilia con un'incidenza tra il 9 e il 15% della popolazione, per un totale di circa 7 000 pazienti, ma si sta diffondendo anche in altre regioni quali Calabria, Puglia, Lombardia, Liguria e Piemonte.

Diffusa anche in tutti i paesi del Mediterraneo: (Albania, Algeria, Cipro, Egitto, Grecia, Libia, Marocco, Israele, Siria) e in Medio Oriente, Africa, India, Cina, Sud-Est asiatico[1]

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Un documento che certifica la beta-talassemia minor specifica anche le analisi che venivano eseguite nel 1979 per giungere alla diagnosi della malattia.

L'anemia mediterranea di per sé non dà disturbi gravi ed è accompagnata da una leggera deformazione dei globuli rossi (poichilocitosi); può essere diagnosticata solamente tramite esami di laboratorio, quali ad esempio:

È comune una leggera ipertrofia (aumento di dimensione delle cellule) del midollo osseo, in particolare degli zigomi e delle ossa del cranio, e la conseguente leggera ipertrofia della milza, in quanto organo dedicato rispettivamente alla produzione e alla distruzione dei globuli rossi (la vita media dei globuli rossi è inferiore al normale e quindi il corpo ne deve produrre in maggiore quantità e con maggiore frequenza).

Si accompagna molto spesso anche ad anemia e conseguente astenia, mentre alcuni studi dimostrano che l'anemia mediterranea risulta essere un fattore di rischio per asma.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Trattandosi di una malattia non del tutto asintomatica, l'anemia mediterranea in genere non necessita alcun trattamento, tuttavia se la spossatezza e l'anemia sono particolarmente fastidiose, allora si possono prendere in considerazione cure a base di acido folico, di vitamina B o ferro in periodi di debolezza. Eccetto nella Talassemia major, nella quale al contrario si cerca di eliminare il ferro in quanto le trasfusioni continue innalzano pericolosamente la ferritina nel sangue.

Per quanto riguarda l'assumere integratori a base di ferro, è comunque consigliabile verificare i livelli della ferritina e degli altri indicatori per assicurarsi di avere una vera e propria carenza, e non andare incontro a lieve emocromatosi secondaria o emosiderosi.

Prevenzione[modifica | modifica wikitesto]

Trattandosi di una eterozigosi, il termine prevenzione si applica a evitare l'insorgenza della beta-talassemia grave. È indispensabile che una persona con anemia mediterranea non abbia discendenti con un'altra persona con anemia mediterranea per scongiurare il rischio di trasmissione della malattia ereditaria grave. Per evitare di avere figli con beta-talassemia sia in forma omozigotica (molto grave) che eterozigotica (non grave, ma può causare astenia) viene sempre più spesso usata la diagnostica prenatale.

Nelle zone a maggior diffusione della malattia è prevista l'analisi di tutta la popolazione, in modo da individuare le persone affette da anemia mediterranea e informarle sui rischi di trasmissione alla prole. Nelle altre zone è affidato all'individuo affetto il compito di effettuare l'analisi sulla propria discendenza; generalmente, l'esame è indicato intorno all'età di 11 anni.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Domande Frequenti [Blod]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]