Miopatia mitocondriale

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Miopatia mitocondriale
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RF0020
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 277.87
ICD-10 (EN) H49.8
Sinonimi
Eponimi
Thomas P. Kearns
George P. Sayre

La miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre è una malattia del mitocondrio, un organello della cellula. È nota anche con l'acronimo KSS. Essendo una malattia genetica che si trasmette tramite il DNA mitocondriale, può essere ereditata solo da madre malata, che la trasmetterà a tutta la progenie.

Porta a progressiva diminuzione delle forze e nei maggiori casi paralisi totale, a causa della perdita della piena funzionalità dei movimenti di occhi, muscoli e cuore, cosa che conduce gradualmente all'exitus letalis.

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