Miopatia mitocondriale
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| Miopatia mitocondriale | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RF0020 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 277.87 |
| ICD-10 | (EN) H49.8 |
| Sinonimi | |
| {{{Sinonimo1}}} Sindrome di Kearns-Sayre |
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| Eponimi | |
| Thomas P. Kearns George P. Sayre |
|
La miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre è una malattia del mitocondrio, un organello della cellula. È nota anche con l'acronimo KSS. Essendo una malattia genetica che si trasmette tramite il DNA mitocondriale, può essere ereditata solo da madre malata, che la trasmetterà a tutta la progenie.
Porta a progressiva diminuzione delle forze e nei maggiori casi paralisi totale, a causa della perdita della piena funzionalità dei movimenti di occhi, muscoli e cuore, cosa che conduce gradualmente all'exitus letalis.
Voci correlate [modifica]
Altri progetti [modifica]
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Collegamenti esterni [modifica]
- Mitochondrial Disease Action Committee
- United Mitochondrial Disease Foundation
- Muscular Dystrophy Association Mito Information
- GeneReviews: Mitochondrial Disorders Overview
- GeneReviews: Mitochondrial DNA Deletion Syndromes
- Genetics Home Reference: Mitochondrial DNA
- Time Magazine article "When Cells Stop Working" dated November 5, 2006
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