Nanismo
| Nanismo o Nanosomia | |
|---|---|
 | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 253.3 e 259.4 |
| ICD-10 | E34.2, E45.0 e Q77.4 |
| MeSH | D004392 |
| MedlinePlus | 001176 |
| Sinonimi | |
| nanosomia microsomia | |
Il nanismo, anche chiamato nanosomia o microsomia[1], è una condizione clinica caratterizzata da un marcato difetto nell'accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo.
La forma più comune è determinata dall'acondroplasia.
Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto]
Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà.
Le cause possono essere anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche.
Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto]
Spesso i soggetti affetti da nanismo e non trattati ormonalmente hanno micropenia, atrofia muscolare, nausea, insonnia, depressione[2], assenza di pubertà.[3]
Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.
Nanismo armonico[modifica | modifica wikitesto]
Il soggetto nell'insieme ha una figura in cui sono mantenute le proporzioni tra le parti. Tra i nanismi armonici si ricordano il nanismo ipofisario, il nanismo di Laron, la bassa costituzione per familiarità.
Nanismo ipofisario[modifica | modifica wikitesto]
È una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina, diagnosticabile con una mancata secrezione di ormone della crescita dopo vari stimoli (arginina, insulina).
Nanismo di Laron[modifica | modifica wikitesto]
È una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo ipofisario (ridotta secrezione di somatotropina, o più probabilmente difetto nel recettore) in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili.
Tuttavia gli elevati livelli di ormoni della crescita, sia basali sia dopo stimoli, sono fondamentali per la diagnosi. La causa di questo tipo di nanismo non è quindi la mancata sintesi di GH, ma al suo mancato effetto dovuto a difetti genetici del recettore per il GH, che porta anche ad un deficit della produzione di somatomedina (ormone proteico prodotto dal fegato e in piccole quantità dalle gonadi e da un po' tutto il corpo, indispensabile per l'accrescimento muscolare ed osseo), trasmesso con un meccanismo autosomico recessivo.
Nanismo disarmonico[modifica | modifica wikitesto]
In questo tipo di nanismo prevalgono certe strutture su altre, per esempio le braccia sono di proporzioni normali rispetto agli altri individui mentre il tronco rimane piccolo. Tra i nanismi disarmonici si ricordano il nanismo causato da ipotiroidismo, il nanismo causato da acondroplasia e quello presente nella sindrome di Turner.
Nanismo di Debrè[modifica | modifica wikitesto]
Il nanismo di Debrè, o nanismo tiroideo disarmonico, è caratterizzato da una circonferenza cranica aumentata e dalle dimensioni sproporzionate degli arti rispetto al tronco. Si associa inoltre a cretinismo, sordità e scarso sviluppo sessuale.
Acondroplasia[modifica | modifica wikitesto]
Il termine deriva dal greco a (senza) + condros (cartilagine) + plasis (formazione).
Sindrome di Turner[modifica | modifica wikitesto]
Nanismo legato ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ microsomia, in Treccani.it – Vocabolario Treccani on line, Roma, Istituto dell'Enciclopedia Italiana.
- ^ Nanismo ipofisario - Cura, sintomi e malattia, su sanihelp.it. URL consultato il 14 gennaio 2024.
- ^ Malattie endocrine e metaboliche, su msd-italia.it. URL consultato il 17 luglio 2011 (archiviato dall'url originale il 25 settembre 2011).
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) dwarfism, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
- Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia, su aisac.it.
- Nanismo, su helpsalute.it. URL consultato l'11 dicembre 2009 (archiviato dall'url originale l'11 giugno 2015).
| Controllo di autorità | Thesaurus BNCF 23390 · LCCN (EN) sh85040186 · GND (DE) 4170007-7 · BNF (FR) cb120390932 (data) · J9U (EN, HE) 987007565470705171 · NDL (EN, JA) 00575784 |
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