Malattia di Tangier

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Malattia di Tangier
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RCG070
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 272.5
ICD-10 (EN) E78.6
Sinonimi
Morbo di Tangier


La malattia di Tangier (o morbo di Tangier) è un raro disordine ereditario caratterizzato da un notevole calo della quantità ematica di lipoproteine ad alta densità (meglio note come HDL o "colesterolo buono"). Le HDL sono prodotte in concomitanza con l'associazione della apolipoproteina A1 (apoA1) al colesterolo proveniente dalle cellule. Gli individui con malattia di Tangier vedono calare la capacità di trasportare il colesterolo all'esterno delle cellule, portando ad una deficienza complessiva di HDL nel circolo sanguigno (condizione spesso definita come ipolipoproteinemia) e all'accumulo di colesterolo in diversi tessuti dell'organismo, in particolare nel fegato.

Questo disordine fu individuato originariamente sull'isola di Tangier, al largo della costa della Virginia. Persone affette dalla malattia, in ogni caso, sono originarie di ogni parte del mondo. La malattia di Tangier, molto rara, presenta circa 50 casi identificati al mondo.

Segni clinici[modifica | modifica sorgente]

Le persone affette da tale patologia presentano una lieve ipertrigliceridemia e disturbi nella funzione nervosa (neuropatie). Le tonsille appaiono visibilmente interessate da questo disordine: si ingrossano ed assumono una colorazione che va dal giallo all'arancione. Nelle persone affette c'è un aumentato rischio cardiovascolare, nonché una insorgenza più frequente di aterosclerosi. Tali individui mostrano anche una consistente organomegalia di fegato (epatomegalia) e milza (splenomegalia).

Cause genetiche[modifica | modifica sorgente]

Mutazioni a carico del gene ABCA1 inducono l'insorgenza della malattia di Tangier. Il prodotto proteico del gene ABCA1, infatti, è in grado di trasportare colesterolo e fosfolipidi all'esterno delle cellule. Mutazioni su tale gene, dunque, inficiano notevolmente l'abilità della proteina nel trasporto verso il sangue di queste molecole, necessarie per l'assemblaggio delle HDL (che risultano dall'assemblaggio della proteina ApoA1 con questi lipidi). Le HDL ematiche, dunque, presentano una concentrazione decisamente insufficiente a permettere la rimozione di colesterolo dai tessuti. Una bassa concentrazione di HDL ematiche è tipicamente un notevole fattore di rischio per le patologie cardiovascolari. Inoltre, l'accumulo di colesterolo nelle cellule può essere decisamente tossico. Questi due fattori, dunque, conducono ai sintomi tipici della malattia di Tangier.

Queste condizioni sono spesso ereditate in modo autosomico recessivo: perché la malattia si manifesti, dunque, è necessaria che vi sia una mutazione a carico di entrambi gli alleli di ABCA1. Spesso, dunque, non è possibile individuare fenotipicamente individui portatori sani di tale malattia.

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

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