Leucemia linfatica cronica
| Leucemia linfatica cronica | |
|---|---|
 Reperto compatibile con LLC; striscio di sangue periferico che mostra elementi linfocitari con nucleo ipercromatico e scarso citoplasma. |
|
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 204.9 |
| ICD-10 | (EN) C91.1 |
| Sinonimi | |
| LLC | |
Per leucemia linfatica cronica (LLC) in campo medico, si intende una forma di leucemia, dove piccoli linfociti, si espandono e si accumulano in varie parti del corpo, tra cui il sangue, i linfonodi e il midollo osseo
Indice |
[modifica] Epidemiologia
La leucemia linfatica cronica è la forma di leucemia più diffusa[1] soprattutto nei paesi occidentali con maggiore diffusione nel sesso maschile. L'incidenza è calcolata 5-15 su 100.000 persone. Per quanto riguarda l'età si diffonde maggiormente a partire dalla quinta decade, toccando l'incidenza massima nell'ottava decade. Non a torto è definita "la leucemia dell'anziano".[2]
[modifica] Eziologia
Leucemogenesi è un processo multistep in cui eventi trasformanti successivi portano ad una capacità della popolazione clonale che deriva da cellule progenitori ematopioetiche a proliferare, differenziarsi e sopravvivere. Clinicamente e patologicamente, la leucemia è suddivisa in 4 principali categorie: leucemia linfatica cronica, leucemia mieloide cronica, leucemia linfatica acuta e leucemia mieloide acuta. La leucemia, nel passato, è stata considerata solo una malattia genetica. Comunque, in questi anni recenti, significative scoperte sono state svolte per la elucidazione dei processi leucemogeni-associati. Dunque, si è capito che alterazioni epigenetiche, che includono la metilazione del DNA, modificazioni degli istoni e miRNA, sono coinvolte in cambiamenti permanenti dell'espressione genica che controllano il fenotipo della leucemia. L'esatta causa rimane sconosciuta anche se vi sono diverse ipotesi, specialmente nel campo della genetica, al riguardo.[3]
[modifica] Sintomatolgia
Nel 25% dei casi non sono presenti segni o sintomi. Un aumento volumetrico dei linfonodi di tutte le stazioni linfoghiandolari superficiali che però sono: indolenti, di consistenza non dura, mobili su piani superficiali e profondi e senza tendenza a confluire in pacchetti o a fistolizzare. Pure frequenti sono l'epatomegalia e/o la splenomegalia. In un numero ridotto, ma no trascurabile di casi, la malattia esordisce con i sintomi e i segni dello scompenso mieloide. Da ricordare, infine, l'occorrere di manifestazioni infettive ricorrenti, più frequentemente di tipo batterico, facilitate dalla immunodeficienza e, in minor misura, dalla neutropenia. Quindi manifestazioni come anemia, trombocitopenia, emorragie, linfoadenomegalia sono da prendere in seria considerazione.
[modifica] Patologie associate
A differenza della LMC, la LLC non termina in una fase blastica (leucemica acuta). Tutt'al più si piò assistere ad una trasformazione in una leucemia a prolinfociti o prolinfocitoide e in un linfoma a grandi cellule ed ad alto grado di aggressività (sindrome di Richter) che si ritrova in circa il 5% delle persone, un quadro clinico contrassegnato da febbre elevata, perdita di peso e presenza di voluminose masse linfoghiandolari. Altre complicanze sono:
- Infezioni opportuniste e ripetute a causa dell'ipogammaglobulinemia
- Anemia emolitica
- Trombocitopenia
- Aplasia eritrocitaria
- Mielofibrosi
[modifica] Stadiazione
Nel corso degli ultimi decenni si sono sviluppate diverse classificazioni, la prima (Rai e collaboratori del 1975) prevedeva 5 fasi di stadiazione, successivamente altri studiosi (Binet a collaboratori del 1981) hanno voluto raggruppare in maniera differente la classificazione precedente formando soltanto 3 fasi: fase A, Basso rischio con linfocitosi periferica e midollare con meno di 3 aree linfoidi interessate. fase B, rischio intermedio con linfocitosi periferica e midollare con almeno o più di 3 aree linfoidi interessate. fase C, alto rischio con linfocitosi periferica e midollare con Hb < 10g/dl e/o piastrinopenia (< 100'000/mm3). In seguito si è espresso il National Cancer Institute che ha voluto differenziare il concetto di "malattia attiva" da quella "in progressione"
[modifica] Terapia
Il trattamento non eradica la patologia ma la contiene, e cambia a seconda del rischio che incorre la persona:
- Fludarabina, 25-30 mg /m2 per 5 giorni, nei casi di basso rischio, dosi più alte negli altri casi.[4]
- Rituximab, utilizzato spesso in combinazione con la fludarabina.
- Alemtuzumab, utilizzato principalmente nel caso di ricadute della malattia[5]
Si sono provate diverse combinazioni durante gli studi clinici, ma come nel caso della ciclofosfamide e dei corticosteroidi non si sono mostrati segni di remissione stabile.
[modifica] Prognosi
Correlano con una cattiva prognosi: - esordio di malattia in stadio avanzato. - doubling time della conta dei linfociti < 12 mesi. - presenza di sintomi sistemici e infiltrazione di tipo diffuso. - assenza di mutazioni a carico del gene IgVh. - espressione di superficie del CD38. - espressione della tirosin-chinasi ZAP-70. - presenza di delezioni 11q e 17p. Una trisomia 12q possiede invece una prognosi intermedia. Un cariotipo normale o la delezione 13q invece hanno una buona prognosi. La prognosi è estremamente variabile, la leucemia può essere stabile per molti anni come all'improvviso peggiorare fino alla morte del soggetto,[6] l'aspettativa di vita può essere di alcuni mesi e nei casi migliori di alcuni decenni.
[modifica] Note
- ^ Aki Z, Aksoy O, Sucak G, Kuruoglu R, Yagci M. (aprile 2008). Miller-Fisher syndrome associated with chronic lymphocytic leukemia.. Neurol India. 56.
- ^ Sauter C, Lamanna N, Weiss MA. (2008). Pentostatin in chronic lymphocytic leukemia.. Expert Opin Drug Metab Toxicol. 4: 1217-1222.
- ^ Template:Http://www.futuremedicine.com/doi/abs/10.2217/epi.11.73
- ^ Mattioli M. (agosto 2008). Treatment of chronic lymphocytic leukemia with regimen of fludarabine, cyclophosphamide and rituximab.]. Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi..
- ^ Elter T, Vehreschild JJ, Gribben J, Cornely OA, Engert A, Hallek M. (agosto 2008). Management of infections in patients with chronic lymphocytic leukemia treated with alemtuzumab.. Ann Hematol..
- ^ Véronèse L, Tchirkov A, Gouas L, Périssel B, Goumy C, Vago P. (luglio 2008). [Prognosis of chronic lymphocytic leukemia: focus on recent biomarkers.]. Ann Biol Clin (Paris). . 66: 371-377..
[modifica] Bibliografia
- Gianluigi Castoldi; Liso Vincenzo, Malattie del sangue e degli organi ematopoietici quinta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007. ISBN 978-88-386-2394-3
[modifica] Voci correlate
 Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina |
