Leprecaunismo

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Leprecaunismo
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RC0050
Codici di classificazione
Sinonimi
Sindrome di Donohue

La sindrome di Donohue o leprecaunismo (o leprechaunismo) è una malattia rara, verosimilmente ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.

Descrizione[modifica | modifica sorgente]

Descritta per la prima volta da Donohue e Uchida nel 1954, è un insieme eccezionale di malformazioni caratterizzate da un aspetto di leprechaun (folletto del folclore irlandese), che si evidenzia con un nanismo con note da vecchietto e irsutismo e con una faccia da gnomo (occhi sporgenti e distanziati, grosse labbra, naso a patata, massiccio facciale atrofizzato, orecchie lunghe ed a impianto basso); i neonati colpiti da questa affezione hanno anche mani e piedi grandi. Vi si aggiunge uno stato di denutrizione con turbe della deglutizione, ipertrofia delle ghiandole mammarie e dei genitali.

Diagnostica[modifica | modifica sorgente]

Tutti gli esami biologici ed il cariotipo sono normali.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

Questa sindrome è associata a mutazioni a carico dei geni che codificano per i recettori insulinici. Pertanto questi soggetti sviluppano un diabete tipo 2.

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

La morte avviene in qualche settimana o mese.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Garnier-Panzera-Delamare, Dizionario dei termini tecnici di medicina, Paolo Gagliardi Editore
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