Ittiosi X-linked
| Ittiosi X-linked | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RNG070 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 757.1 |
| OMIM | 308100 |
| MeSH | D016114 |
| eMedicine | 1111398 |
Per ittiosi X-linked in campo medico, si intende una forma di genodermatosi.
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
Per numero di casi registrati costituisce la seconda forma di ittiosi più diffusa (dopo la ittiosi volgare), nel mondo l'incidenza media è di 1 caso ogni 6.000 persone circa, in Italia 1 ogni 10.000.[1]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La causa è da ritrovarsi in un deficit enzimatico, si riscontra infatti una diminuzione della steroido-sulfatasi (STS) il cui gene responsabile viene mappato nel cromosoma Xp22.32.[2]
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]
Il segno clinico principale è la comparsa di squame di discrete dimensioni, da grigiastre a brune in base alla tipologia della cute, semiaderenti, si formano sulle superfici estensorie degli arti, addome, dorso, con possibile coinvolgimento delle pieghe (caratteristica che la differenzia dall'ittiosi volgare) e risparmio delle superfici palmo-plantari. Le squame compaiono spesso sin dalla prima settimana di vita e sono quasi sempre evidenti entro i primi 6 mesi. Tendono a diffondersi durante l'infanzia, a stabilizzarsi durante l'adolescenza e a migliorare nei mesi estivi. Talvolta la desquamazione è associata a criptorchidismo e ipogenitalismo. Come in tutte le ittiosi la desquamazione produce ipoidrosi con pericolo di ipertermia a causa di mancanza di respirazione della pelle.
Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]
Si differenzia dall'altra forma più comune (la volgare) in quanto le mani colpite nell'altra forma qui invece non mostrano deformazioni particolari.
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
Il trattamento consiste nella somministrazione di agenti topici (cheratolici e preparati che contengono acido lattico o urea) come il tazarotene.[3] Si utilizzano i retinoidi per i casi più gravi.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Ingordo V, D'Andria G, Gentile C, Decuzzi M, Mascia E, Naldi L., Frequency of X-linked ichthyosis in coast07al southern Italy: a study on a representative sample of a young male population., in Dermatology., vol. 2, 2003, pp. 148-150.
- ^ Kent L, Emerton J, Bhadravathi V, Weisblatt E, Pasco G, Willatt LR, McMahon R, Yates JR., X-linked ichthyosis (steroid sulfatase deficiency) is associated with increased risk of attention deficit hyperactivity disorder, autism and social communication deficits., in J Med Genet., vol. 45, agosto 2008, pp. 519-24.
- ^ Cotellessa C, Cuevas-Covarrubias SA, Valeri P, Fargnoli MC, Peris K., Topical tazarotene 0.05% versus glycolic acid 70% treatment in X-linked ichthyosis due to extensive deletion of the STS gene., in Acta Derm Venereol., vol. 85, 1973.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.
