Ipercheratosi epidermolitica
| Ipercheratosi epidermolitica | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN0600 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-10 | (EN) Q80.3 |
| Sinonimi | |
| Ittiosi bollosa Eritroderma ittisioforme congenito bolloso |
|
L' ipercheratosi epidermolitica è una forma ittiosi, per sua natura si manifesta già all'atto della nascita, scoperta da Brocq nel 1902.
Indice |
Epidemiologia [modifica]
La sua diffusione è rara, è stato calcolato che la malattia colpisca 1 su 100.000 o 500.000 persone (a seconda degli studi)
Sintomatologia [modifica]
I sintomi e i segni clinici presentano una forma grave di ipercheratosi (ispessimento della cute), eritema diffuso e con presenza di piccole verruche sul tutto il corpo, più raramente sulle mani e sui piedi, mentre sugli arti inferiori frequentemente si mostrano presenza di bolle.
Eziologia [modifica]
Le cause sono rilegate alla genetica, vi sono alterazioni nella cheratina 1 o 10.[1]
Terapia [modifica]
Come terapia farmacologica si somministrano retinoidi in forma orale, che hanno ottenuto buoni risultati.[2]
Curiosità [modifica]
La patologia viene utilizzata da Bob Kane per creare il personaggio di Killer Croc, feroce criminale divenuto un mostro terrificante a causa di essa. Ovviamente, si tratta di una mera esagerazione a fini artistici. Non sono mai stai registrati casi simili a quello riportato nel fumetto.
Note [modifica]
- ^ Haruna K, Suga Y, Mizuno Y, Hasegawa T, Kourou K, Matsuba S, Muramatsu S, Ikeda S. (agosto 2007). R156C mutation of keratin 10 causes mild form of epidermolytic hyperkeratosis.. Cardiol Prat. 34: 545-548.
- ^ Brecher AR, Orlow SJ (2003). Oral retinoid therapy for dermatologic conditions in children and adolescents. J. Am. Acad. Dermatol. 49 (2): 171-82; quiz 183-6. DOI:10.1067/S0190-9622(03)01564-0. PMID 12894062.
Bibliografia [modifica]
- Douglas M. Anderson; A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004. ISBN 88-299-1716-8
- Bonifazi e Annicchiarico, Dermatologia Pediatrica, Università degli studi di Bari.
Voci correlate [modifica]
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