DNA mitocondriale

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Il DNA mitocondriale, abbreviato in mtDNA (dall'inglese mitochondrial DNA), è il DNA collocato nei mitocondri.

Organizzazione del DNA mitocondriale umano.

Le funzioni delle cellule eucarioti sono definite dal DNA nucleare, tuttavia i mitocondri (organelli interni alla cellula, che si ritiene che si siano evoluti separatamente), hanno un proprio DNA.

Nell'uomo il DNA mitocondriale consta di 16569 paia di basi e 37 geni (che codificano per 13 polipeptidi, 22 tRNA e 2 rRNA), coinvolti nella produzione di proteine necessarie alla respirazione cellulare. La densità genica, il numero di geni codificanti per proteine nel DNA mitocondriale, è di 784,59. Ogni mitocondrio nell'uomo porta circa dieci copie del genoma mitocondriale associate in regioni nucleodi multiple. Comunque molte proteine presenti nei mitocondri sono codificate dal DNA nucleare: si ritiene che alcune di esse, anche se non molte, facessero parte in origine del mtDNA, e durante l'evoluzione siano state trasferite nel nucleo.

Nel passaggio del mtDNA da genitore materno alla prole si passa la totalità del DNA, a differenza dei geni autosomici che ne trasferiscono solo il 50%. È necessario considerare che se anche il DNA mitocondriale ricombina (come quello nucleare), ricombina sempre con frammenti di se stesso all'interno dello stesso mitocondrio. Diverso è il discorso che riguarda la frequenza di mutazioni che è più alta rispetto al DNA nucleare.[1] Questo particolare tipo di combinazione (alta mutazione, ma passaggio di materiale genico solo per linea materna con bassissima ricombinazione) rende il mtDNA un potente strumento per tracciare la matrilinearità ed è stato usato in questo modo per studiare molte specie fino a generazioni di centinaia di anni addietro.

Origine del DNA mitocondriale[modifica | modifica wikitesto]

L'esistenza del DNA mitocondriale supporta la teoria dell'endosimbiosi, che sostiene che le cellule eucariote apparvero per la prima volta quando una cellula procariote venne assorbita da un'altra cellula senza essere digerita. Si pensa che queste cellule siano poi entrate in un rapporto simbiotico, formando il primo organello. L'esistenza di un DNA mitocondriale separato dal DNA nucleare suggerisce infatti che fino ad un certo periodo i mitocondri fossero entità separate dalle attuali cellule ospiti.

Malattie genetiche[modifica | modifica wikitesto]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi Malattie mitocondriali.

Le mutazioni del DNA mitocondriale possono portare ad un gran numero di malattie, tra le quali l'exercise intolerance e la sindrome di Kearns-Sayre (KISS), che causa la perdita della piena funzionalità nei movimenti di cuore, occhi e muscoli.

Eredità mitocondriale[modifica | modifica wikitesto]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi Ereditarietà mitocondriale.

I mitocondri contenuti nello sperma dei mammiferi non entrano nella cellula uovo, in quanto le modalità di penetrazione dello spermatozoo e la costituzione anatomica dello stesso consentono l'ingresso della sola testa, pertanto i mitocondri che hanno sede nel corpo non vengono inseriti, in alcuni casi alcuni mitocondri paterni possono penetrare tuttavia vengono distrutti dalla cellula uovo subito dopo la fecondazione. Nel 1999 venne dimostrato che i mitocondri dello sperma paterno (contenenti mtDNA) vengono marcati con ubiquitina, per poter essere poi selezionati per la loro distruzione all'interno dell'embrione.[2] Alcune tecniche di fecondazione in vitro, in particolare l'iniezione di sperma nell'ovocita, possono interferire con questo processo; ciò avviene anche nel caso di ibridi inter-specie. In rari casi i mitocondri possono essere ereditati dal padre, ad esempio nelle banane. Nell'essere umano eccezioni fenotipiche all'eredità matrilineare portano all'insorgere della patologia eteroplasmica dovuta ad effetto dose e sono associati a condizioni di mosaicismo, pur non essendo necessariamente incompatibili con la vita, gli individui maschi non possono tollerare tali condizioni, gli individui femminili della nostra specie possono tollerarle se si manifestano a carico del cromosoma X, in quanto per effetto della compensazione del dosaggio uno dei due X viene di norma inattivato; Tali patologie in rari casi non portano immediatamente a malattia in quanto il prodotto della seconda linea cellulare può essere in così bassa percentuale da risultare mascherato dal prodotto della seconda[3][4][5][6].

L'ipotesi che il DNA mitocondriale umano fosse ereditato dalla madre, spinse i ricercatori a tracciare la linea uterina già molto tempo fa (anche il cromosoma Y, ereditato dal padre, viene utilizzato in un modo analogo per studiare la linea maschile). Questo è completato, negli esseri umani, dal sequenziamento di una o più regioni ipervariabili (HVR1 o HVR2) del mtDNA. HVR1 consiste in 440 paia di basi, che vengono comparate a quelle di altri individui (persone specifiche o contenute in un database) per determinare la linea materna. Vilà e altri ricercatori hanno pubblicato degli studi tracciando la linea materna della discendenza dei cani domestici dai lupi.

Il tentativo della teoria dell'Eva mitocondriale di scoprire l'origine dell'umanità si basa sullo stesso tipo di analisi. In particolare, studi sul DNA mitocondriale umano hanno permesso al genetista inglese Bryan Sykes di chiarire le modalità con cui le popolazioni agricole si sono diffuse dal Medio oriente all'Europa preistorica popolata da cacciatori raccoglitori, oltre all'origine delle popolazioni polinesiane, dimostrata essere nel sud est asiatico: questi e molti altri risultati della tecnica del mtDNA sono esposti nel volume "Le sette figlie di Eva. Le comuni origini genetiche dell'umanità". Saggi Mondadori 2003.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Brown WM, George M Jr., Wilson AC, Rapid evolution of mitochondrial DNA in Proc Natl Acad Sci USA, vol. 76, nº 4, 1979, pp. 1967–1971, DOI:10.1073/pnas.76.4.1967, PMC 383514, PMID 109836.
  2. ^ Sutovsky, P., et. al, Ubiquitin tag for sperm mitochondria in Nature, vol. 402, Nov. 25, 1999, pp. 371-372, DOI:10.1038/46466.
  3. ^ (EN) "Mitochondria can be inheritd from both parents", articolo del New scientist sul lavoro di Scwartz e Vissing; Science and technology news - New Scientist
  4. ^ http://dspace.uniroma2.it/dspace/bitstream/2108/1390/1/TESI+COMPLETA.pdf
  5. ^ http://www.antrocom.net/upload/sub/antrocom/010105/08-Antrocom.pdf
  6. ^ L.R. Adkinson, M.D. Brown, Genetica, Elsevier, 2008.

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