Fucosidosi
| Fucosidosi | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 271.8 |
| OMIM | 230000 |
| MeSH | D005645 |
| Sinonimi | |
| Deficienza da α-L-Fucosidasi | |
La Fucosidosi, detta anche "deficienza α-L-Fucosidasi"[1] è una rara malattia autosomica recessiva[2] lisosomiale in cui l'enzima Fucosidasi non è utilizzato correttamente per idrolizzare il fucosio. Questo enzima normalmente spacca le lunghe catene di carboidrati conosciute come oligosaccaridi all'interno dei lisosomi. Quando questo enzima è assente le catene si accumulano nei tessuti e portano alla Fucosidosi. Questa malattia è classificata tra le oligosaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
La fucosidosi è una malattia rara, autosomica recessiva: se uno dei genitori ha il cromosoma difettoso il soggetto sarà un portatore sano, se entrambi i genitori sono portatori hanno il 25% di possibilità in ogni gravidanza di avere un figlio con la fucosidosi. Sono stati descritti meno di 100 casi (20 dei quali nel sud dell'Italia).[1]
Tipi e Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]
Esistono due diversi tipi di fucosidosi caratterizzate dall'età e dai sintomi della manifestazione della malattia.
Tipo I[modifica | modifica wikitesto]
Si presenta nei i primi 3-18 mesi di vita. I sintomi sono quelli caratteristici delle malattie da accumulo lisosomiale: alterazione della struttura facciale, epatomegalia, splenomegalia, cardiomegalia e deformità ossee, possono esserci anche punti rosso ciliegia sulla superficie oculare. Sono presenti anche ritardo mentale grave e spesso ictus[3]. I pazienti non presentano lesioni vascolari, ma hanno una rapida regressione piscomotoria, sintomi neurologici gravi e alte concentrazioni di sodio e cloruro nel sudore. Nella maggior parte dei casi la malattia risulta fatale entro il sesto anno di vita.
Tipo II[modifica | modifica wikitesto]
Si presenta fra i 12 e i 24 mesi di vita. I sintomi comprendono angiocheratomi, ritardo mentale, deformità facciale, distosi multipla e la presenza di vene attorcigliate fra la membrana che avvolge il bulbo oculare e la palpebra interna.[3] Questa forma della malattia è più moderata del Tipo I[1]
Gene responsabile[modifica | modifica wikitesto]
La Fucosidosi è una delle nove Malattie da Accumulo di Glicoproteine(GSD) individuate.[2] Il gene la cui mutazione causa la malattia è stato localizzato nel braccio corto del cromosoma 1 nel 1982. Uno pseudogene esiste sul cromosoma 2. Sono state contate circa 20 mutazioni.
Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]
La Fucosidosi, oltre che attraverso una valutazione genetica, si può diagnosticare mediante un esame delle urine (in cui il livello di glicoproteine risulta elevato) e un esame del sangue o una biopsia della pelle, in entrambi i casi la Fucosidosi è mostrata da una ridotta concentrazione di α-L-Fucosidasi. È possibile anche una diagnosi prenatale per le famiglie in cui sia stato riscontrato il gene mutato, questa si effettua attraverso amniocentesi o studio dei villi coriali.
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
Solitamente la terapia si basa sulla cura dei sintomi man mano che questi si presentano e dalla costante attenzione al malato. L'allotrapianto è stato sperimentato in una decina di casi nel mondo con risultati non ancora accertati.[1]
Note[modifica | modifica wikitesto]
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- ReteMalattieRare.it - Sito Onlus per le Malattie Rare
- ISMRD - Sito Internazionale per le GSD
