Focomelia
| Focomelia | |
|---|---|
 Focomelia al braccio sinistro |
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| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN0260 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 755.2 |
La focomelia (dal greco φώκη phōkē, foca, e μέλος mélos, membro, cioè "arto da foca") è una grave malformazione congenita per cui gli arti superiori e/o inferiori non sono sviluppati in parte o in toto.
La malformazione può essere mono o bilaterale ed interessare porzioni più o meno estese degli arti interessati. Nei casi più gravi sono presenti solo abbozzi rudimentali di dita all'altezza della spalla. E' associata a difetti cardiaci, mancanza dell'orecchio esterno o malformazioni intestinali.
[modifica] Focomelia da talidomide
Durante gli anni sessanta si osservò un incremento netto dell'incidenza di focomelia. Studi successivi dimostrarono che questo evento era correlato con l'uso durante la gravidanza di un farmaco sedativo dotato di proprietà antiemetiche, la talidomide, distribuito dalla Grunenthal GmbH con il nome commerciale di Contergan. Questo farmaco è composto da una miscela racemica nella quale uno dei due enantiomeri si è successivamente dimostrato possedere attività teratogena. Il periodo di sensibilità maggiore, da parte del feto, rientra tra il 34º e il 50º giorno di gravidanza. La talidomide agisce sulle creste gangliari, inibendo la formazione dei gangli spinali i cui neuroni sono indispensabili per il normale sviluppo delle ossa lunghe degli arti. Fu uno scandalo che scosse profondamente la società, il mondo della medicina e della ricerca scientifica inducendo ad una maggior cautela e a un maggior numero di prove sperimentali prima di immettere sul mercato nuovi farmaci. Il caso della talidomide ha rappresentato il primo esempio di farmacovigilanza. Le prime ipotesi di una connessione tra la somministrazione di talidomide e la focomelia si ebbero grazie ad una segnalazione spontanea di un medico nel 1960. Gli individui affetti da questa forma di focomelia sono stati denominati dai mass media “figli della talidomide”.
Il 5 ottobre 2009 il ministro del Welfare Maurizio Sacconi ha firmato il decreto che riconosce un'indennità mensile alle vittime del talidomide.
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