Focomelia

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Focomelia
Phocomelia.jpg
Focomelia al braccio sinistro
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0260
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 755.2

La focomelia (dal greco φώκη phōkē, foca, e μέλος mélos, membro, cioè "arto da foca") è una grave malformazione congenita per cui gli arti superiori e/o inferiori non sono sviluppati in parte o in toto.

La malformazione può essere mono o bilaterale ed interessare porzioni più o meno estese degli arti interessati. Nei casi più gravi sono presenti solo abbozzi rudimentali di dita all'altezza della spalla. È associata a difetti cardiaci, mancanza dell'orecchio esterno o malformazioni intestinali.

Focomelia da talidomide[modifica | modifica sorgente]

Durante gli anni sessanta si osservò un incremento netto dell'incidenza di focomelia. Studi successivi dimostrarono che questo evento era correlato con l'uso durante la gravidanza di un farmaco sedativo dotato di proprietà antiemetiche, la talidomide, distribuito dalla società farmaceutica tedesca Grünenthal con il nome commerciale di Contergan. Questo farmaco è composto da una miscela racemica nella quale uno dei due enantiomeri si è successivamente dimostrato possedere attività teratogena. Il periodo di sensibilità maggiore, da parte del feto, rientra tra il 34º e il 50º giorno di gravidanza. La talidomide agisce sulle creste gangliari, inibendo la formazione dei gangli spinali i cui neuroni sono indispensabili per il normale sviluppo delle ossa lunghe degli arti. Lo scandalo che ne seguì scosse profondamente la società, il mondo della medicina e quello della ricerca scientifica, inducendo a una maggior cautela e a un maggior numero di prove sperimentali prima di immettere sul mercato nuovi farmaci. Il caso della talidomide ha rappresentato il primo esempio di farmacovigilanza. Le prime ipotesi di una connessione tra la somministrazione di talidomide e la focomelia si ebbero grazie ad una segnalazione spontanea di un medico nel 1960. Successivamente si capì che la sperimentazione animale non era stata condotta, per ignoranza, bene, somministrando cioè il farmaco durante un preciso momento della gestazione: infatti come le donne erano sensibili questa terribile azione della talidomide solo durante un preciso periodo di gravidanza, così il ratto e il coniglio erano sensibili durante un ridottissimo intervallo di tempo (pochi giorni) di gravidanza dell'animale. Gli individui affetti da questa forma di focomelia sono stati denominati dai mass media “figli della talidomide”.

Dal 5 ottobre 2009 lo Stato italiano riconosce un'indennità mensile alle vittime della talidomide.

Oggi il farmaco è ufficialmente autorizzato in quasi tutti i paesi europei (Italia compresa) ed extra-europei per trattare la lebbra, specifiche forme tumorali o altre patologie.

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