Favismo

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Favismo
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Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RDG010
Classificazione e risorse esterne
ICD-9-CM (EN) 282.2
ICD-10 (EN) {{{ICD10}}}
Sinonimi
Eponimi


Il favismo è un difetto genetico, ereditario, ed è dovuto alla mancanza dell’enzima G6PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi). Le manifestazioni principali sono a carico dei globuli rossi.

Si manifesta come una grave forma di anemia provocata dall’ingestione di fave fresche o secche, crude o cotte e solitamente anche dagli altri legumi o dall'assunzione di determinati farmaci.

Alcune sostanze contenute nelle fave distruggono rapidamente i globuli rossi, causando, nel soggetto colpito, debolezza, impallidimento, urine rossastre, nausea, vomito e crisi emolitica grave, tutti sintomi correlati al favismo.

Nei casi più gravi si determina un’anemia emolitica (che potrebbe anche causare la morte) ed il paziente deve essere sottoposto a trasfusioni di sangue per riprendersi.

Il difetto è ereditario con carattere recessivo con il gene localizzato sul cromosoma X, le donne quindi risentono in forma lieve del difetto genetico, mentre nei maschi si riscontrano le manifestazioni più gravi. L’unico modo per sapere con certezza se un individuo sia affetto è quello di sottoporsi all’esame del sangue ed eseguire il test del favismo.

Gli individui fabici devono assolutamente evitare di ingerire fave ed, inoltre, devono evitare di assumere alcuni farmaci e sostanze (vedi sotto) che possono avere, nei soggetti affetti, lo stesso effetto del legume in questione e determinare gravi crisi emolitiche. In alcuni casi si possono manifestare i sintomi del malessere anche esclusivamente nel respirare i pollini delle fave in fiore, con le medesime conseguenze dell'ingerimento. Nei comuni sardi, infatti, è vietata la coltivazione delle fave a meno di 15 km di distanza dal centro abitato.


Il favismo è diffuso in Sardegna, in Africa ed in tutto il bacino del mar Mediterraneo, ossia nelle stesse zone dove il plasmodium falciparum (agente eziologico della malaria), ha colpito in passato, o colpisce tuttora, le popolazioni.

Ciò perché i globuli rossi malati degli individui fabici sono relativamente resistenti all'infezione del plasmodio, determinando, di conseguenza, una sorta di selezione naturale, così come è avvenuto per la microcitemia.

La carenza di G6PD consente, comunque, una vita perfettamente normale e non comporta in genere alcun disturbo, purché l’individuo colpito non ingerisca fave o determinati farmaci che possono provocare crisi emolitica grave. L’unico modo per evitare rischi è la prevenzione.

[modifica] Sostanze pericolose per i fabici

Ecco un elenco di alcune delle sostanze e farmaci che possono provocare crisi emolitiche significative nei soggetti con deficit di G6PD.

[modifica] Collegamenti esterni

Associazione italiana favismo - Sito ufficiale.

Estratto da "http://it.wikipedia.org/wiki/Favismo"
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