Fattore V
| Fattore V della coagulazione (proaccelerina) | |
|---|---|
 PDB rendering di 1czs. |
|
| Gene | |
| HUGO | F5 ; FVL; PCCF; RPRGL1; THPH2 |
| Proteina | |
| OMIM | 612309 |
| PDB | 1CZS |
Il Fattore V (FV) è una proteina della coagulazione del sangue, anche nota come proaccelerina o fattore labile. A differenza della maggior parte degli altri fattori della coagulazione non è enimaticamente attivo ma funziona come cofattore. Carenze genetiche predispongono all'emorragia, mentre alcune mutazioni (delle quali la più nota è il Fattore V di Leiden) aumentano il rischio di trombosi.
Indice |
Genetica [modifica]
Il gene che codifica per il fattore V è localizzato sul cromosoma 1 in posizione 1q23. Il gene si estende per 70 mila paia di basi, consiste di 25 esoni e la proteina risultate ha una massa molecolare di circa 330 kDa. È omologo del fattore VIII.
Fisiologia [modifica]
Il fattore V circola nel plasma come catena singola con un'emivita plasmatica di circa 12 ore.
Il fattore V è in grado di legarsi alle piastrine attivate ed è attivato dalla trombina. In seguito all'attivazione proteolitica la sequenza primaria del fattore V è scissa in catena leggera e catena pesante (rispettivamente 73 e 110 kDa) che si legano l'un l'altra in modo non covalente tramite ioni calcio. Il fattore V attivo è un cofattore del complesso pro-trombinasico. Il fattore X attivato (FXa), infatti, richiede calcio e fattore V attivato per convertire la protrombina in trombina.
Il fattore Va è degradato dalla proteina C attivata, uno dei principali inibitori fisiologici della coagulazione. In presenza di trombomodulina, la trombina agisce diminuendo la coagulazione attivando la proteina C; pertanto la concentrazione e l'azione della proteina C sono fattori importanti nella risposta a feedback negativo attraverso la quale la trombina limita la propria attivazione.
Storia [modifica]
Fino alla scoperta del fattore V, la coagulazione era ritenuta il prodotto di quattro fattori: calcio (IV) e fattore tissutale (III) che assieme agivano sulla protrombina (II) per produrre fibrinogeno (I); questo modello era stato proposto da Paul Morawitz nel 1905. [1]
La sequenza amminoacidica completa della proteina è stata pubblicata per la prima volta nel 1987. [2] Nel 1994 è stato descritto per le prima volta il fattore V di Leiden, resistente all'inattivazione da parte della proteina C. [3]
Note [modifica]
- ^ Stormorken, H. (2003). The discovery of factor V: a tricky clotting factor. Journal of Thrombosis and Haemostasis 1 (2): 206–213. DOI:10.1046/j.1538-7836.2003.00043.x. URL consultato in data 4 gennaio 2013.
- ^ Jenny, R. J. (1987). Complete cDNA and Derived Amino Acid Sequence of Human Factor V. Proceedings of the National Academy of Sciences 84 (14): 4846–4850. DOI:10.1073/pnas.84.14.4846. PMID 3110773. URL consultato in data 4 gennaio 2013.
- ^ Rogier M. Bertina, Bobby P. C. Koeleman, Ted Koster, Frits R. Rosendaal, Richard J. Dirven, Hans de Ronde (1994). Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 369 (6475): 64–67. DOI:10.1038/369064a0. URL consultato in data 4 gennaio 2013.
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