Esostosi multipla

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Esostosi ereditaria multipla
EXT4.jpg
Gambe di un individuo di 26 anni con deformità multiple.
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RNG050
Codici di classificazione
ICD-10 (EN) Q78.6

Con il termine esostosi ereditaria multipla, che l'Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO - World Health Organization) ha siglato come MHE, si definisce un disordine genetico che interessa l'apparato osteo-articolare determinando la crescita di protuberanze ossee (esostosi) localizzate principalmente a carico delle ossa lunghe, con maggiore frequenza in prossimità delle articolazioni.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

L'esostosi multipla è solitamente una malattia ereditaria con modalità autosomica dominante e se un genitore ne è affetto ci sono il 50% di probabilità che la malattia venga trasmessa ai propri figli. Più raramente la malattia è determinata da una mutazione genetica spontanea. Le mutazioni si riscontrano nei geni EXT1 ed EXT2 localizzati rispettivamente sui cromosomi 8 e 11.

Diagnosi prenatale[modifica | modifica sorgente]

È possibile fare un esame prenatale: chorionic villus sampling (CVS) tra la 10ª e la 12ª settimana di gestazione, oppure fare una ricerca della mutazione attraverso la amniocentesi tra la 16ª e la 18ª settimana di gestazione.

Presentazione clinica e complicanze[modifica | modifica sorgente]

Le esostosi possono essere causa di diversi problemi. L'osso interessato può rimanere di dimensioni inferiori alla norma, diventare asimmetrico o incurvarsi. Le esostosi possono comprimere vasi sanguigni, tendini o nervi e quindi originare tendiniti e borsiti.

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

Allo stato attuale delle conoscenze, la percentuale di degenerazione delle esostosi in tumori maligni (condrosarcomi), si attesta sul 2,5%. Questo avviene solitamente in età adulta.

Terapia[modifica | modifica sorgente]

La malattia è trattata prevalentemente con interventi chirurgici, mirati a rimuovere le esostosi che creano problemi di compressione nervosa e a correggere le deviazioni e le dismetrie degli arti.

Spesso chi è affetto da questa malattia può anche provare vergogna ed isolarsi dal mondo circostante per il timore di essere rifiutato o evitato dalle altre persone. Occorre invece farsi aiutare ad accettare la malattia ed è necessario che intorno al paziente si crei una rete sociale in cui egli possa sentirsi sostenuto e compreso.

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