Eritroblastosi fetale

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Eritroblastosi fetale
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 773
ICD-10 (EN) P55

L'eritroblastosi fetale o malattia emolitica del neonato (MEN) o malattia emolitica Feto-Neonatale (MEFN) è una malattia fetale che può colpire il feto di madre Rh negativa e padre Rh positivo se il feto è Rh positivo. Rappresenta un tipico esempio di reazione di ipersensibilità di secondo tipo.

È detta anche malattia emolitica anti-D, per la presenza nel circolo di anticorpi anti-D di origine materna, sviluppatisi in seguito ad una prima gravidanza. Infatti, se per il sistema AB0 esistono anticorpi naturali (nel senso che la loro comparsa non è legata ad una stimolazione antigenica) contro gli antigeni presenti sulla membrana degli eritrociti, per il gruppo Rh invece gli anticorpi anti D si vengono a creare in seguito al contatto con l'antigene.

Storia[modifica | modifica sorgente]

Già da tempi antichi vengono riportati episodi di gravi malattie itteriche nei neonati.

Nel 1939 fu individuato un anticorpo atipico presente in una donna che aveva partorito un figlio affetto da MEN. Solo nel 1941 venne scoperto l'antigene Rh e si capirono i meccanismi che provocavano la malattia e nel 1942 fu realizzato un trattamento efficace contro la MEN: l'exanguinotrasfusione.

Fisiopatologia[modifica | modifica sorgente]

La gravidanza è un evento fisiologico per cui si possono avere scambi di sangue tra madre e feto; la madre difatti può acquisire una certa quantità di sangue fetale (c.ca 10 ml, ma sono sufficienti 0,3 ml) al momento del secondamento. In realtà anche durante la gestazione si verificano scambi di sangue madre-feto (a partire dal 4º mese) ma in microquantità che non sono in grado di innestare una risposta primaria. Il rischio d'immunizzazione della primipara varia dal 3% al 22%, proporzionale alla quantità di sangue fetale passata nel circolo materno. Fenomeni che aumentano il rischio d'immunizzazione sono il parto cesareo, la placenta previa, le gravidanze ectopiche, gli aborti spontanei e indotti, l'amniocentesi, l'analisi dei villi coriali e i traumi placentari. L'ingresso di cellule ematiche fetali nel sistema circolatorio materno causano una risposta immunitaria da parte della madre, con formazione di anticorpi anti- D. Nel caso in cui, la donna abbia una seconda gravidanza con feto Rh positivo, gli anticorpi anti-D materni entreranno nel circolo fetale già a partire dal 4º mese: infatti, essendo già avvenuta una risposta primaria sono sufficienti anche minima quantità di sangue per scatenare la risposta immunitaria. Gli anticorpi anti-D riconosceranno gli eritrociti fetali come estranei, distruggendoli (anemia emolitica). Solitamente il feto muore tra la 25ª e la 35ª settimana.

In alcuni casi si può intervenire con trasfusioni di eritrociti di sangue Rh negativo sul feto ripetute ogni 15 giorni per compensare l'emolisi degli eritrociti di produzione fetale. Questo processo comporta l'iniezione di sangue nel cavo addominale fetale sotto guida ecografica e utilizzando un mezzo di contrasto per visualizzare l'apparato digerente fetale ed è tuttora molto rischioso in quanto si può indurre involontaria contrazione uterina con espulsione del prodotto di concepimento. Nel caso in cui il feto sopravviva a questo processo terapeutico nuovi problemi insorgeranno al momento della nascita, causati dall'eccesso di bilirubina in circolo.

Diagnosi[modifica | modifica sorgente]

La bilirubina è il principale prodotto di degradazione dell'emoglobina liberata in seguito alla lisi degli eritrociti; il feto può contare sul metabolismo materno e quindi sulla degradazione della bilirubina da parte del fegato materno, mentre il neonato risulta incapace di degradare autonomamente l'eccesso di bilirubina in circolo.

La diagnosi della MEN viene fatta in due momenti differenti: alla nascita e prima della nascita.

Alla nascita[modifica | modifica sorgente]

  • emoglobina plasmatica: Normale 17-20 g/dl; MEN <15 g/dl;
  • dosaggio della bilirubina: risulta elevata, superiore a 200 mg/l solo in forma libera;
  • Determinazione dei gruppi sanguigni
  • Test di Coombs diretto

Prenatale[modifica | modifica sorgente]

Principalmente viene utilizzato il test di Coombs indiretto al fine di valutare gli anticorpi irregolari presenti nel siero materno. E questo è definito dall'Emoglobina

Conseguenze e terapia[modifica | modifica sorgente]

La sensibilizzazione dei globuli rossi del neonato provoca l'innesco della fagocitosi da parte dei macrofagi del fegato e della milza provocando:

  • Anemia più o meno marcata di tipo emolitico, con un'elevata produzione dei globuli rossi come meccanismo di compenso;
  • Ittero provocato dal rilascio di emoglobina proveniente dai globuli rossi lisati che viene trasformata in bilirubina non coniugata;
  • Epatosplenomegalia
  • Danni neurologici provocati da eccesso di bilirubina che ad alte dosi risulta tossica per i centri nervosi.

Per quanto riguarda la terapia è importante stabilire se è possibile effettuare un'exanguinotrasfusione: questa va attuata il più precocemente possibile. Il sangue da trasfondere non deve ovviamente contenere l'antigene resposabile dell'immunizzazione, per questo motivo si utilizza un sangue D negativo, AB0 compatibile e privo di anticorpi anti-A e anti-B.

Prevenzione[modifica | modifica sorgente]

Fortunatamente oggi è possibile prevenire la patologia somministrando alla madre anticorpi anti-D dopo la prima gravidanza, immunizzazione che deve essere ripetuta ad intervalli regolari. Tale metodo prevede che i globuli rossi fetali vengano ricoperti dagli anticorpi anti-D iniettati per poi essere subito degradati nella milza della madre prima che essa possa produrre una risposta immunitaria effettiva contro di essi. Questo tipo di profilassi, è effiace al 100% ma deve essere praticata dopo ogni gravidanza qualunque sia l'esito (anche in caso di aborto o di semplice amniocentesi).

Va infine chiarito il perché del termine "eritroblastosi fetale". Gli eritroblasti sono i pecursori midollari degli eritrociti. Per fare fronte alla grave anemia il midollo osseo immette in circolo anche i precursori immaturi degli eritrociti.

MEN da incompatibilità AB0[modifica | modifica sorgente]

Questa è una variante della eritroblastosi fetale, in quanto non avviene per incompatibilità del fattore Rh, ma per incompatibilità di gruppo AB0. La sua frequenza è più alta, ma ha un decorso solitamente più benigno. La principale differenza tra i due tipi è che la MEN da AB0 può colpire indifferentemente qualsiasi figlio, mentre quella da Rh colpisce indistintamente solo dal secondo figlio in poi. Questo è dovuto al fatto che gli anticorpi anti-A e anti-B sono già normalmente presenti nell'organismo, mentre gli anticorpi anti-D si formano solo dopo un primo contatto con l'antigene D. Questo tipo di MEN colpisce prevalentemente donne di gruppo 0, e l'emolisi nel figlio è di minor intensità per la scarsa espressione degli antigeni A e B sulle emazie del neonato.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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