Epidermolisi bollosa semplice

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Epidermolisi bollosa semplice
HandsEBS.JPG
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RN0570
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 757.39
ICD-10 Q81.0
OMIM 131900, 131760, 131800, 131960, 601001 e 615425
MeSH D016110
eMedicine 1062939
Sinonimi
EBS

Per epidermolisi bollosa semplice (chiamata anche EBS dall'acronimo inglese) in campo medico si intende una forma di epidermolisi bollosa ereditaria, che ha la particolarità di essere la meno traumatizzante per i soggetti, dal momento che non lascia alcun segno dopo la guarigione.

Tipologia[modifica | modifica wikitesto]

Esistono alcuni sottotipi come la sindrome di Weber-Cockayne, che è la forma più comune ma anche la meno nociva (fra l'altro è anche localizzata in un unico punto).

Altre forme sono la generalizzata di Koebner e la generalizzata erpetiforme di Dowling-Meara.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è genetica, l'anomalia risiede nei geni che codificano la coppia di cheratine K5 e K14.[1]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Fra le varie forme la semplice è quella con la prognosi migliore.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Irvine, A.D., McLean, W.H, Human keratin diseases: the increasing spectrum of disease and subtlety of the phenotype-genotype correlation. in Br. J. Dermatol, vol. 140, 1999, pp. 815-828.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.

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