Epidermolisi bollosa distrofica

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Epidermolisi bollosa distrofica
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0570
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 757.39
ICD-10 (EN) Q81.2
Sinonimi
Epidermolisi bollosa dermolitica

Per epidermolisi bollosa distrofica in campo medico, si intende una tipologia di epidermolisi bollosa ereditaria, varie malattie della pelle.

Tipologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra le varie tipologie la più importante è la generalizzata gravis di Hallopeau-Siemens, che colpisce i neonati. Altre forme sono la generalizzata ipertrofica di Cockayne-Touraine e la generalizzata mitis (di forma più mite). L'epidermolisi bollosa distrofica porta una disfunzione della pelle che provoca continue ferite sul tessuto, con cicatrici così vaste che provocano la fusione delle dita.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici si presentano comparse di bolle, sia a livello della pelle che nella mucosa, diffuse per il corpo. Altre manifestazioni dipendono dalla forma si ritrovano microglossia, megacolon, stenosi, si sono avuti anche complicazioni cardiache fra cui cardiomiopatia dilatativa.[1]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è genetica, l’anomalia riguarda il gene codificante per il collagene VII.[2]

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento mira soltanto alla cura dei sintomi che vengono manifestati, soprattutto possibile infezioni e traumi. Per quanto riguarda l’impiego farmaceutico ad uso topico serve per contrastare le bolle mentre gli steroidi se non utilizzati in modo continuo possono essere d’aiuto.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Dipende dalla forma nella Hallopeau-Siemens le cicatrici sono talmente vaste che nei primi dieci anni del bambino spesso si assiste ad una fusione delle dita. Se si associano complicanze cardiache bisogna prestare la massima attenzione e cambiare la propria dieta per non rischiare conseguenze fatali.[1]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b Melville C, Atherton D, Burch M, Cohn A, Sullivan I., Fatal cardiomyopathy in dystrophic epidermolysis bullosa. in Br J Dermatol., vol. 135, ottobre 1996, pp. 603-606.
  2. ^ Weinel S, Lucky AW, Uitto J, Pfendner EG, Choo D., Dystrophic epidermolysis bullosa with one dominant and one recessive mutation of the COL7A1 gene in a child with deafness. in Pediatr Dermatol., vol. 25, 2008, pp. 210-214.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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