Epidermolisi bollosa distrofica
| Epidermolisi bollosa distrofica | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN0570 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 757.39 |
| ICD-10 | (EN) Q81.2 |
| Sinonimi | |
| Epidermolisi bollosa dermolitica | |
Per epidermolisi bollosa distrofica in campo medico, si intende una tipologia di epidermolisi bollosa ereditaria, varie malattie della pelle.
Indice |
Tipologia [modifica]
Fra le varie tipologie la più importante è la generalizzata gravis di Hallopeau-Siemens, che colpisce i neonati. Altre forme sono la generalizzata ipertrofica di Cockayne-Touraine e la generalizzata mitis (di forma più mite). L'epidermolisi bollosa distrofica porta una disfunzione della pelle che provoca continue ferite sul tessuto, con cicatrici così vaste che provocano la fusione delle dita.
Sintomatologia [modifica]
Fra i sintomi e i segni clinici si presentano comparse di bolle, sia a livello della pelle che nella mucosa, diffuse per il corpo. Altre manifestazioni dipendono dalla forma si ritrovano microglossia, megacolon, stenosi, si sono avuti anche complicazioni cardiache fra cui cardiomiopatia dilatativa.[1]
Eziologia [modifica]
La causa è genetica, l’anomalia riguarda il gene codificante per il collagene VII.[2]
Terapia [modifica]
Il trattamento mira soltanto alla cura dei sintomi che vengono manifestati, soprattutto possibile infezioni e traumi. Per quanto riguarda l’impiego farmaceutico ad uso topico serve per contrastare le bolle mentre gli steroidi se non utilizzati in modo continuo possono essere d’aiuto.
Prognosi [modifica]
Dipende dalla forma nella Hallopeau-Siemens le cicatrici sono talmente vaste che nei primi dieci anni del bambino spesso si assiste ad una fusione delle dita. Se si associano complicanze cardiache bisogna prestare la massima attenzione e cambiare la propria dieta per non rischiare conseguenze fatali.[1]
Note [modifica]
- ^ a b Melville C, Atherton D, Burch M, Cohn A, Sullivan I. (ottobre 1996). Fatal cardiomyopathy in dystrophic epidermolysis bullosa.. Br J Dermatol. 135: 603-606.
- ^ Weinel S, Lucky AW, Uitto J, Pfendner EG, Choo D. (2008). Dystrophic epidermolysis bullosa with one dominant and one recessive mutation of the COL7A1 gene in a child with deafness.. Pediatr Dermatol. 25: 210-214.
Bibliografia [modifica]
- Tullio Cainelli; Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004. ISBN 978-88-386-2387-5
Voci correlate [modifica]
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