Epidermolisi bollosa

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Epidermolisi bollosa
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Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0570
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 757.39
ICD-10 (EN) Q81
Sinonimi
EB

Per epidermolisi bollosa in campo medico, si intende un gruppo di malattie della pelle, rare e di carattere genetico. Esse riguardano deficit o alterazioni a carico di alcune proteine della pelle con funzione adesiva intercellulare: collagene, cheratina, laminina, desmocolina, desmoplachina, desmoleina, placoglobina, placofillina, integrine e altre che formano desmosomi ed emidesmosomi, strutture proteiche deputate alla adesività cellulare.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Attraverso studi è stato stimato che la sua incidenza complessiva risulta essere di 50 persone in 1 milione di nati.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Le manifestazioni sono varie, compaiono delle piccole vescicole ma a volte possono essere più grandi bolle, disfagia in seguito alla rottura di esse. Inoltre a volte rimangono delle piccole cicatrici

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra le cause più comuni vi sono piccoli traumi che causano spazi intraepidermici in cui si depositerà siero.

Tipologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra le forme più comuni ritroviamo:

La forma ereditaria si suddivide a sua volta in semplice, emidesmosomale, giunzionale e distrofica.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

È una patologia non contagiosa. Bisogna monitorare il rischio di sovrainfezioni, ad oggi non esistono terapie risolutive; comunque ricerche recenti si sono focalizzate sul cambiare la miscela di cheratine prodotte nella pelle. Ci sono 54 geni conosciuti – 28 dei quali appartengono al I gruppo dei filamenti intermedi e 26 al II – che operano come eterodimeri. Molti di questi geni condividono una notevole somiglianza strutturale e funzionale, ma sono specializzati per tipo di cellule e/o le condizioni in cui essi sono normalmente prodotti. Se si riuscisse a spostare la produzione del gene lontano dalla sua forma mutata, dal gene della cheratina disfunzionale verso un gene di cheratina intatto, i sintomi potrebbero essere ridotti. Per esempio si è scoperto che il sulforafano, un composto presente nei broccoli, è in grado di ridurre la formazione di bolle nei topi a tal punto da non riuscire più ad identificare visivamente i cuccioli affetti da quelli sani, quando iniettato in topi in gravidanza (5 µmol/giorno = 0,9 mg) e applicato in maniera topica nei neonati (1 µmol/giorno = 0,2 mg di olio di jojoba).[1]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Michael Kerns et al., Reprogramming of keratin biosynthesis by sulforaphane restores skin integrity in epidermolysis bullosa simplex in Proc Natl Acad Sci U S A., vol. 104, nº 36, 4 settembre 2007, pp. 14460–14465, DOI:10.1073/pnas.0706486104, PMC 1964870, PMID 17724334.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.
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