Ellissocitosi ereditaria

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Ellissocitosi ereditaria
Elliptocytosis.jpg
Ellissociti nello striscio di sangue periferico
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 282.1
ICD-10 (EN) D58.1

L' ellissocitosi ereditaria è una malattia autosomica dominante che causa un'alterazione caratteristica delle emazie. I globuli rossi assumono una forma ovale o ellittica. Tale disordine diventa a sua volta un fattore di rischio elevato per l’anemia emolitica.

Clinica[modifica | modifica sorgente]

I sintomi e i segni clinici mostrano dolore addominale, fatica, dispnea, comparse di ulcere alle gambe. Anche se i sintomi possono ricordare la sferocitosi, esistono alcune forme di ellissocitosi che risultano asintomatiche.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa è una alterazione genetica della proteina chiamata spectrina, che rende impossibile il collegarsi con le altre proteine per creare le strutture utili agli esseri umani.[1]

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

Il trattamento prevede la splenectomia.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ McMullin MF, The molecular basis of disorders of the red cell membrane (PDF) in Journal of Clinical Pathology, vol. 52, nº 4, aprile 1999, pp. 245-248. URL consultato il 2 novembre 2006.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
  • Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Malattie del sangue e degli organi ematopoietici quinta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3.
  • Hoffman R Hematology: Basic Principles and Practice, 4th edition, 2000, Churchill-Livingstone, New York

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

medicina Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina