Ectrodattilia

Ectrodattilia
Schisi mediana in neonato di un anno di età.
Classificazione e risorse esterne
ICD-9-CM	(EN) 755.4
ICD-10	(EN) Q71.6

La ectrodattilia (o agenesia centrale) è una malattia genetica, a trasmissione per lo più dominante, che comporta la mancanza o lo sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente da uno a tutti e quattro gli arti.

Epidemiologia

La malattia interessa 1 bambino su 1.000.000 circa e si presenta equamente distribuita tra maschi e femmine.

Classificazione

Si può presentare in diverse forme:

• sindattilia: due o più dita sono racchiuse in un unico rivestimento epidermico, solitamente pollice e indice.
• oligodattilia: numero delle dita inferiore alla norma.
• schisi mediana: mani e/o piedi si presentano bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale; la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale. Quest'ultima configura l'estremità con il classico aspetto a "Chela di aragosta".

Sindrome EEC

A volte questa patologia può entrare a far parte della EEC (ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi), una sindrome che si può manifestare con:

• labiopalatoschisi (labbro leporino)
• l'anoftalmia/microftalmia
• l'atrofia cutanea
• l'adonzia/microdonzia
• l'anotia
• l'agenesia/ipoplasia del rene, mono o bilaterale

Terapia

È correggibile con interventi di chirurgia plastica ricostruttiva, ma per ottenere buoni risultati è necessario intervenire entro l'anno di età.

Altri progetti

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Collegamenti esterni

• Storia: L’Ectrodattilia, rara malformazione ereditaria. Baresinelmondo.it
• [1]

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