Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

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Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 359.0-359.1
ICD-10 (EN) G71.0
Eponimi
Fritz Emanuel Dreifuss
Alan Eglin Heathcote Emery

Per distrofia muscolare di Emery-Dreifuss si intende una condizione patologica che riguarda i muscoli motori e cardiaci.

Cenni storici[modifica | modifica sorgente]

Nel corso del ventesimo secolo la sindrome è stata notata più volte; inizialmente nel 1902 dai neurologi francesi Raymond Cestan e N. J. LeJonne, in seguito nel 1966 da Alan Eglin Heathcote Emery e Fritz Emanuel Dreifuss, da cui prese il nome la sindrome[1].

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

Viene diagnosticata prevalentemente in età infantile; la malattia è di diffusione rara.[2]

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa è genetica, legata ad una deficienza del cromosoma X (Xq28); esiste anche una forma più rara, autosomica recessiva.[3]

Clinica[modifica | modifica sorgente]

Segni e sintomi[modifica | modifica sorgente]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ipostenia e ipotrofia, che si riscontrano prima dei vent'anni. Fra le varie patologie che si associano alla distrofia, a livello cardiaco si riscontra la cardiomiopatia dilatativa.[4]

Esami di laboratorio e strumentali[modifica | modifica sorgente]

Fra gli esami diagnostici, oltre l'anamnesi familiare spesso si ricorre alla biopsia muscolare, fino all'esame del DNA.

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

Si cerca di migliorare la mobilità della persona colpita dalla sindrome per evitare anche possibili contratture,[5] solitamente si rende necessario l'innesto di un pacemaker-defibrillatore.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss in Who Named It?.
  2. ^ Gayathri N, Taly AB, Sinha S, Suresh TG, Gorai D., Emery dreifuss muscular dystrophy: a clinico-pathological study. in Neurol India., vol. 54, giugno 2006, pp. 197-199..
  3. ^ Ellis JA., Emery-Dreifuss muscular dystrophy at the nuclear envelope: 10 years on. in Cell Mol Life Sci., dicembre 2006.
  4. ^ Niebroj-Dobosz I, Dorobek M, Marchel M, Hausmanowa-Petrusewicz I., Evidence for autoimmunity to heart-specific antigens in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy in Acta Myol., vol. 25, 2006, pp. 68-72.
  5. ^ Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione Pag 2600, Milano, Springer-Verlag, 2008. ISBN 978-88-470-0707-9.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologia clinica, Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007. ISBN 978-88-386-3923-4.
  • David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004. ISBN 88-386-2980-3.
  • Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008. ISBN 978-88-470-0707-9.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]