Distrofia endoteliale di Fuchs

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Distrofia endoteliale di Fuchs
Fuchs dystrophy 1.JPG
Microscopia ottica di cornea di soggetto affetto da distrofia endoteliale di Fuchs
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RFG140
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 371.57
ICD-10 (EN) H18.5
Eponimi
Ernst Fuchs

La distrofia endoteliale di Fuchs è una malattia oftalmologica bilaterale caratterizzata da un aumento del ricambio delle cellule endoteliali della cornea, che costituiscono la parte più profonda della struttura corneale[1][2][3].

Epidemiologia e cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

La malattia, descritta per la prima volta dall'oculista austriaco Ernst Fuchs, è leggermente più comune nel sesso femminile rispetto a quello maschile[1].

Eziopatogenesi[modifica | modifica wikitesto]

La malattia è solitamente sporadica, anche se sono stati descritti casi di trasmissione ereditaria autosomica dominante[1]. I geni che paiono essere coinvolti sono COL8A2[4], SLC4A11[5], ZEB1, TGFBI e CLU[6], oltre al polimorfismo di TCF4[6].

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Clinicamente la malattia, lentamente progressiva, si presenta con un annebbiamento della vista. Sono tuttavia necessari 10-20 anni prima che si manifestino gravi problemi visivi e le possibili, gravi, complicanze, come il glaucoma e le ulcere settiche[2][3].

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento d'elezione è l'intervento chirurgico di cheratoplastica endoteliale o, più raramente, perforante[2][7].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b c Kanski, pp. 300, 2008.
  2. ^ a b c Elhalis H, Azizi B, Jurkunas UV, Fuchs endothelial corneal dystrophy in Ocul Surf, vol. 8, nº 4, ottobre 2010, pp. 173–84, PMC 3061348, PMID 20964980.
  3. ^ a b Scuderi, pp. 165, 2008.
  4. ^ Kelliher C, Chakravarti S, Vij N, et al., A cellular model for the investigation of Fuchs' endothelial corneal dystrophy in Exp. Eye Res., vol. 93, nº 6, dicembre 2011, pp. 880–8, DOI:10.1016/j.exer.2011.10.001, PMID 22020132.
  5. ^ Vilas GL, Loganathan SK, Quon A, Sundaresan P, Vithana EN, Casey J, Oligomerization of SLC4A11 protein and the severity of FECD and CHED2 corneal dystrophies caused by SLC4A11 mutations in Hum. Mutat., vol. 33, nº 2, febbraio 2012, pp. 419–28, DOI:10.1002/humu.21655, PMID 22072594.
  6. ^ a b Kuot A, Hewitt AW, Griggs K, et al., Association of TCF4 and CLU polymorphisms with Fuchs' endothelial dystrophy and implication of CLU and TGFBI proteins in the disease process in Eur. J. Hum. Genet., vol. 20, nº 6, giugno 2012, pp. 632–8, DOI:10.1038/ejhg.2011.248, PMID 22234156.
  7. ^ Nanavaty MA, Shortt AJ, Endothelial keratoplasty versus penetrating keratoplasty for Fuchs endothelial dystrophy in Cochrane Database Syst Rev, nº 7, 2011, pp. CD008420, DOI:10.1002/14651858.CD008420.pub2, PMID 21735430.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

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