Displasia mesomelica di Langer

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Displasia mesomelica di Langer
Codici di classificazione
ICD-10 (EN) Q87.1
MIM (EN) 249700

La displasia mesomelica di Langer (DML) è una rara patologia congenita caratterizzata da un'alterazione dello sviluppo osseo che porta ad una statura gravemente bassa e sproporzionata.

Classificazione[modifica | modifica wikitesto]

Appartiene al gruppo delle displasie scheletriche mesomeliche e rizo-mesomeliche, patologie ossee primitive in cui la bassa statura è dovuta al mancato sviluppo completo delle ossa lunghe degli arti. È strettamente correlata ad un'altra patologia, la discondrosteosi di Leri-Weill, di cui sembra essere la variante omozigotica, clinicamente più grave (da questa differisce anche per la mancanza a volte della deformità di Madelung del polso).

Epidemiologia e cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

L'incidenza è inferiore a 1/1.000.000. Sono stati riportati meno di 50 casi nel mondo.

Etiopatogenesi[modifica | modifica wikitesto]

Alla base della patologia vi è una mutazione oppure una delezione omozigote o eterozigote composta dei geni SHOX (Short Stature Homeobox), SHOXY (Short Stature Homeobox Y-linked) o PAR1 (dove sono localizzati gli elementi enhancer di SHOX), che viene ereditata come carattere pseudoautosomico recessivo.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Dal punto di vista clinico e radiografico la patologia si presenta con grave accorciamento delle ossa lunghe degli arti (sono interessati sia i segmenti prossimali che mediani), aplasia o severa ipoplasia di ulna e perone, ispessimento e incurvamento di radio e tibia. Queste anomalie ossee possono causare deformità delle articolazioni di mani e piedi. Può essere presente ipoplasia della mandibola.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi viene sospettata sulla base del quadro clinico e radiologico, e può essere supportata da analisi molecolari sui geni SHOX, SHOXY e PAR1.

Alcuni reperti ecografici durante l'ecografia del secondo trimestre di gravidanza, possono suggerirne una diagnosi prenatale.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Al momento non esiste una terapia specifica. In alcuni casi si può ricorrere alla chirurgia ortopedica per cercare di ripristinare le funzionalità articolari più importanti.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

L’aspettativa di vita è normale.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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