Displasia epifisaria multipla
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| Displasia epifisaria multipla | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RNG060 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 756.56 |
Per displasia epifisaria multipla in campo medico, si intende un insieme di disordini muscolo-scheletrici.
Indice |
Sintomatologia [modifica]
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo di ossificazione o compromissione delle ossa carpali e della colonna vertebrale. Si evidenzia inoltre bassa statura del soggetto, può svilupparsi la malattia di Legg-Perthes.
Tipologia [modifica]
Due sono le forme di displasia epifisaria:
- Displasia di Fairbanks
- Displasia di Ribbing, oggi chiamata malattia di Camurati-Engelmann
Eziologia [modifica]
La causa è un'anomalia genetica, che varia a seconda della gravità (ovvero nelle due forme) il gene COMP o il COL9A2.
Bibliografia [modifica]
- Walter B Greene, Ortopedia di Netter, Milano, Elsevier Masson srl, 2007. ISBN 978-88-214-2949-1
Voci correlate [modifica]
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