Dismorfogenesi tiroidea

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Dismorfogenesi tiroidea
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 246.1
ICD-10 (EN) E07.1

La dismorfogenesi tiroidea (o gozzo dismorfogenico) è una condizione rara causata da difetti genetici nella sintesi degli ormoni tiroidei.[1][2]

I pazienti sviluppano ipotiroidismo con gozzo.

Tipologie[modifica | modifica wikitesto]

Una particolare forma familiare è associata a sordità neurosensoriale (sindrome di Pendred).

Il progetto Mendelian Inheritance in Man (OMIM) include quanto segue:

Tipo OMIM Gene
Tipo 1 274400 SLC5A5
Tipo 2A 274500 TPO
Tipo 2B 274600 (Pendred) SLC26A4
Tipo 3 274700  ?
Tipo 4 2745800 IYD
Tipo 5 274900  ?
Tipo 6 607200 DUOX2

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Avbelj M, Tahirovic H, Debeljak M, et al, High prevalence of thyroid peroxidase gene mutations in patients with thyroid dyshormonogenesis in Eur. J. Endocrinol., vol. 156, nº 5, maggio 2007, pp. 511–9, DOI:10.1530/EJE-07-0037, PMID 17468186.
  2. ^ Kumar PG, Anand SS, Sood V, Kotwal N, Thyroid dyshormonogenesis in Indian Pediatr, vol. 42, nº 12, December 2005, pp. 1233–5, PMID 16424561.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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