Discheratosi congenita

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Discheratosi congenita
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0560
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 757.39

La Discheratosi congenita o sindrome di Zinsser-Cole-Engman è una forma particolare di anemia congenita, una malattia di forma ereditaria, che per sua natura si manifesta in età infantile.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

I sintomi e i segni clinici vengono rappresentati pigmentazione della cute, distrofie ungueali e insufficienza del midollo osseo. Altre anomalie associate alla discheratosi sono: stenosi esofagea, fibrosi polmonare, cirrosi epatica, anomalie ossee e anomalie immunitarie.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

Essendo la malattia di base genetica la causa è un'anomalia di un gene, in questo caso il DKC1, appartenente al cromosoma Xq28. La proteina (discherina) assembla i ribosomi, che a loro volta sintetizzano le proteine, un'alterazione del gene e quindi della proteina causa un malfunzionamento del midollo osseo che a lungo andare risulta compromesso.

Cause di morte[modifica | modifica sorgente]

La comparsa della discheratosi spesso comporta il manifestarsi di neoplasie (tumori) mortali.

Terapie[modifica | modifica sorgente]

L’uso di androgeni ottiene alcuni risultati ma il trapianto del midollo osseo rimane l’unica cura definitiva.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Malattie del sangue e degli organi ematopoietici quinta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3.
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