Deficit da alfa 1-antitripsina

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Deficit da alfa 1-antitripsina
Immagine di una tomografia computerizzata che mostra l'enfisema in un soggetto affetto da deficit di alfa 1-antitripsina.
Immagine di una tomografia computerizzata che mostra l'enfisema in un soggetto affetto da deficit di alfa 1-antitripsina.
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RC0200
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 273.4
ICD-10 E88.0
OMIM 107400 e 613490
MeSH D019896 e C531610
MedlinePlus 000120
eMedicine 295686

Il deficit di alfa 1-antitripsina è un disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva, nel quale si ravvisa una diminuzione della proteina sia nel sangue che nel fegato. A livello epatico si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della alfa 1-antitripsina che si accumula negli epatociti causando ingombro meccanico e, a lungo termine, insufficienza epatica.

Deficit acuti della proteina causano enfisema e broncopneumopatia cronica ostruttiva nel soggetto adulto così come disordini epatici nei soggetti giovani.

La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio. Si riscontrano infatti dispnea, fischi e rantolii. Molto spesso tali sintomi vengono scambiati come quelli causati da patologie più comuni come asma o infezioni delle vie aeree che però non rispondono alle normali terapie.

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