Deficit da alfa 1-antitripsina

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Deficit da alfa 1-antitripsina
Alpha 1-antitrypsine deficiency lung CT scan.JPEG
Immagine di una tomografia computerizzata che mostra l'enfisema in un soggetto affetto da deficit di alfa 1-antitripsina.
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RC0200
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 273.4
ICD-10 (EN) E88.0

Il deficit di alfa 1-antitripsina è un disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva, causato dal deficit di alfa 1-antitripsina, nel quale si ravvisa una diminuzione della proteina sia nel sangue che nel fegato. A livello epatico si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della alfa 1-antitripsina che si accumula negli epatociti causando ingombro meccanico e, a lungo termine, insufficienza epatica.

Deficit acuti della proteina causano enfisema e broncopneumopatia cronica ostruttiva nel soggetto adulto così come disordini epatici nei soggetti giovani.

La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio. Si riscontrano infatti dispnea, fischi e rantolii. Molto spesso tali sintomi vengono scambiati come quelli causati da patologie più comuni come asma o infezioni delle vie aeree che però non rispondono alle normali terapie.

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