Cheratodermia di Sybert

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La cheratodermia di Sybert è un'anomalia della cheratinizzazione a trasmissione autosomica dominante.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La patologia è estremamente rara. Si manifesta nell'infanzia, generalmente entro i 4-5 anni.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

È probabilmente dovuta a mutazioni in un gene nel cromosoma 1, locus 1p. Altre mutazioni che potrebbero essere responsabili dello sviluppo della patologia si pensa siano a carico del gene della cheratina 1 (KRT1).

Istopatologia[modifica | modifica sorgente]

Nello strato corneo si riscontra un elevato accumulo di cellule infarcite di lipidi. I granuli di cheratoialina sono anomali per struttura e distribuzione. Nello strato corneo vi sono alterazioni nell'aggregazione tra filaggrina e cheratine.

Clinica[modifica | modifica sorgente]

Si verifica un'ipercheratosi che coinvolge tutta la superficie della mano e del piede, estendendosi ai gomiti, ginocchia, stinchi, inguine, faccia posteriore degli avambracci e piega interglutea.

Diagnosi[modifica | modifica sorgente]

È prevalentemente istologica.

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

È basata sull'utilizzo di isotretinoina.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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