CIPA (malattia)

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni qui riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. Questa voce ha solo scopo illustrativo e non sostituisce il parere di un medico: leggi le avvertenze.
Insensibilità congenita al dolore con anidrosi
Codici di classificazione
MIM (EN) 256800

CIPA è l'acronimo di Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (in italiano insensibilità congenita al dolore con anidrosi[1]).

Si tratta di una patologia congenita molto rara del sistema nervoso caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi impossibilità di avvertire il dolore, il calore e il freddo.

Diagnosticata in età precoce, questa malattia comporta evidenti difficoltà da parte del soggetto di regolare i propri comportamenti e può portare il soggetto a contrarre traumi o malattie che vengono però riconosciuti con difficoltà a causa proprio della mancanza di dolore. Il soggetto deve essere sottoposto a particolari cure e attenzioni per evitare ferite interne che degenerino fino alla morte senza possibilità di intervenire. Il sistema nervoso è privo di nervi sensoriali, per questo non sente né il caldo né il freddo, ma comunque il soggetto possiede tutto il resto del sistema nervoso e può camminare e svolgere qualsiasi attività.[2]

Diagnosi differenziale[modifica | modifica sorgente]

L'insensibilità congenita al dolore con anidrosi può essere scambiata per la lebbra, sulla base dei sintomi simili di gravi lesioni alle mani e piedi.

Cause[modifica | modifica sorgente]

La CIPA è causata da una mutazione genetica che impedisce la formazione delle cellule nervose che sono responsabili della trasmissione dei segnali di dolore, caldo e freddo al cervello. La malattia è autosomica recessiva. Non sembra avere alcuna particolare distribuzione etnica, anche se è più diffusa in culture in cui il meticciato è una pratica accettata.[3] L'ipertermia uccide più della metà di tutti i bambini con CIPA prima dei 3 anni.

La mutazione genetica è nel gene che codifica il recettore tirosin chinasico neurotrofico (gene NTRK1).[4] NTRK1 è un recettore per il nerve growth factor (NGF o fattore di crescita nervosa). Questa proteina induce la formazione di assoni e dendriti e promuove la sopravvivenza dei neuroni embrionali sensoriali e simpatici. La mutazione dell'NTRK1 non consente di legare NGF correttamente e può causare difetti nello sviluppo.[5]

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

I trattamenti suggeriti per il CIPA non sempre funzionano, però, vi sono alcuni casi in cui naloxone può essere usato come trattamento. Il naloxone è una sostanza chimica che agisce all'interno del sistema nervoso.[6] È stato suggerito che ai giovani malati di CIPA vengano rimossi i denti da latte in modo che non possano mordersi la loro lingua, le labbra o le dita fino a che non diventino adulti.

Incidenza[modifica | modifica sorgente]

La CIPA è una condizione estremamente rara. Vi sono 84 casi viventi documentati negli Stati Uniti e più di 300 in Giappone. Solo un caso è documentato in Nuova Zelanda, mentre due casi sono stati individuati in Marocco. Sessanta casi sono stati riportati a livello mondiale nel 1983, quando la CIPA è stata classificata come malattia.

La maggior parte dei bambini affetti da questo disturbo non vive oltre i 3 anni di età e raramente passano i 25 anni. La ragione della breve vita è spesso legata all'incapacità del malato di sudare, e ciò porta a ipertermia, alla quale i bambini sono particolarmente sensibili. I segni vitali devono essere strettamente monitorati poiché i pazienti non sono generalmente in grado di avvertire qualcosa che non va.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Anidrosi significa assenza di sudorazione.
  2. ^ Hisham Abdel-Hafez, Sarah Mohamed Awad, Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) in Egyptian Dermatology Online Journal, vol. 3, n. 1, giugno 2007. URL consultato il 7 dicembre 2011.
  3. ^ Sek Mardy, Yuichi Miura, Fumio Endo, Ichiro Matsuda, Yasuhiro Indo, Congenital Insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA): effect of TRKA (NTRK1) missense mutations on autophosphorylation of the receptor tyrosine kinase for nerve growth factor in Human Molecular Genetics, vol. 10, n. 3, 2001, pp. 179–188. URL consultato il 7 dicembre 2011.
  4. ^ Shatzky S, Moses S, Levy J, et al., Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) in Israeli-Bedouins: genetic heterogeneity, novel mutations in the TRKA/NGF receptor gene, clinical findings, and results of nerve conduction studies in Am. J. Med. Genet., vol. 92, n. 5, giugno 2000, pp. 353–60. DOI:10.1002/1096-8628(20000619)92:5<353::AID-AJMG12>3.0.CO;2-C, PMID 10861667.
  5. ^ Yasuhiro Indo, Mutations in the TRKA/NGF Receptor Gene in Patients with Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, Kumamoto University. URL consultato il 7 dicembre 2011.
  6. ^ (EN) Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA). URL consultato il 10 marzo 2012.
medicina Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina