Artrogriposi

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Artrogriposi
Arthrogryposis multiplex congenita (by Adolph Wilhelm Otto 1841).png
Disegno di un bambino con artrogriposi
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 728.3, 754.89
ICD-10 (EN) Q74.3

Viene definita artrogriposi (o Artrogriposi Multipla Congenita, AMC), una condizione clinica caratterizzata da rigidità articolare (dal greco Arthron, articolazione, e Grypos, rigido) presente già alla nascita ("congenita"), in diversi distretti anatomici ("multipla").

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

I casi di artrogriposi sono relativamente rari e si riscontrano in circa 1 su 3000 nati vivi.[1][2] L'amiplasia, caratterizzata da tessuto grasso e fibroso al posto dei muscoli delle braccia, è la forma più frequente che si riscontra nel 43% dei casi.[3]

Cause[modifica | modifica sorgente]

Tale condizione può essere ritrovata in diverse patologie, con cause differenti. È stato ipotizzato che in tutti questi quadri, la caratteristica comune è che viene provocata l'assenza di movimenti fetali, la quale a sua volta provocherebbe la proliferazione di fibre di collagene e la sostituzione dei muscoli con tessuto fibroso. Tra le cause che possono portare a una condizione di artrogriposi, e che devono essere indagate nei pazienti affetti: cause neurologiche, miopatiche, problematiche intrauterine, ecc.

Alcune forme di artrogriposi, rappresentano quadri patologici specifici: tra queste, l'amioplasia (la forma più comune di artrogriposi, caratterizzata da interessamento degli arti piuttosto simmetrico e tipico, intelligenza normale, e frequentemente un angioma al viso) e un gruppo di patologie che vengono raggruppate sotto il termine di artrogriposi distale (caratterizzate da trasmissione autosomica dominante e maggior interessamento delle mani e dei piedi); appartengono a quest'ultimo gruppo la sindrome di Freeman-Sheldon o sindrome del fischiatore e la Sindrome di Beals o artrogriposi distale tipo 9.

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

Il trattamento dei bambini affetti da artrogriposi deve essere portato avanti da un team multidisciplinare di esperti e deve prendere in considerazione differenti aspetti (aspetti motori e deambulazione, capacità comunicative, attività della vita quotidiana, indipendenza, ecc.).

Per quanto riguarda gli aspetti motori, esistono differenti strumenti di trattamento: la fisioterapia (stretching, mobilizzazione articolare, ecc), che deve essere avviata subito dopo la nascita; i tutori ortopedici; le calzature ortopediche; gli interventi chirurgici correttivi.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ http://www.dpo.uab.edu/~birmie/amc.htm
  2. ^ Orthoseek | Orthopedic Topics | Arthrogryoposis
  3. ^ Hall JG, Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects in J Pediatr Orthop B, vol. 6, nº 3, 1997, pp. 159–66, DOI:10.1097/01202412-199707000-00002, PMID 9260643.

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

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