Aplasia congenita della cute
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| Aplasia congenita della cute | |
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| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN0640 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-10 | (EN) Q84.8 |
| Sinonimi | |
| ACC Aplasia cutis congenita |
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Per Aplasia congenita della cute si intende, in campo medico, una rara forma specifica di aplasia di carattere genetico, accompagna spesso alcune sindromi, fra cui la sindrome di Adams-Oliver,[1][2] la sindrome di Bart e la sindrome di Johanson-Bilzzard.[3]
Indice |
Manifestazioni [modifica]
I luoghi dove si manifesta principalmente sono il cuoio capelluto, braccia, gambe e tronco. La cute appare a volte con cicatrici altre con ulcere di 1-2 cm.[3] Vi possono essere emorragie e infezioni spesso fatali per il bambino, in tali casi un intervento tempestivo può salvare la vita.[4]
Eziologia [modifica]
Le cause sono legate alla genetica ma non è stato scoperto ancora il gene responsabile.
Note [modifica]
- ^ Bılgıner B, Onal MB, Bahadir S, Akalan N. (2008). Aplasia Cutis Congenita of the Scalp, Skull and Dura Associated with Adams-Oliver Syndrome.. Turk Neurosurg. 18.
- ^ Dyall-Smith D, Ramsden A, Laurie S. (1994). Adams-Oliver syndrome: aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and cutis marmorata telangiectatica congenita.. Australas J Dermatol..
- ^ a b Caksen H, Kurtoglu S. (giugno 2002). Our experience with aplasia cutis congenita. J Dermatol. 29.: 376-379..
- ^ Suárez O, López-Gutiérrez JC, Andrés A, Barrena S, Encinas JL, Luis A, Soto-Bauregard C, Díaz M, Ros Z. (luglio 2007). Aplasia cutis congenita: surgical treatment and results in 36 cases. Cir Pediatr. 20: 151-155.
Bibliografia [modifica]
- Douglas M. Anderson; A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004. ISBN 88-299-1716-8
Voci correlate [modifica]
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