Anticipazione (genetica)

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L'anticipazione è un fenomeno, comune ad alcune malattie genetiche ereditarie dovute a mutazioni instabili per espansione di triplette, per cui il fenotipo patologico insorge ad un'età sempre più precoce di generazione in generazione.

Meccanismo molecolare[modifica | modifica wikitesto]

Il fenomeno dell'anticipazione è sostanzialmente dovuto a errori di ricombinazione meiotica, ovvero a crossing-over diseguali, che aumentano nella progenie il numero di ripetizioni delle triplette nel gene responsabile della patologia. In alcuni casi, l'espansione delle triplette non porta ad anticipazione ma ad un aggravamento del fenotipo (ad esempio nella Sindrome dell'X fragile).

Esempi[modifica | modifica wikitesto]

Il fenomeno dell'anticipazione si verifica spesso nella trasmissione paterna della Malattia di Huntington[1]: solitamente un esordio giovanile è subordinato alla presenza di almeno 60 triplette CAG in porzioni codificanti del gene. Il numero di ripetizioni non influisce sulla severità del fenotipo.

Anche per la Distrofia miotonica di tipo 1, o Malattia di Steinert[2], si verifica anticipazione e aggravamento del fenotipo, questa volta per l'espansione di triplette CTG al 3' UTR del gene di una serina-treonina protein chinasi del braccio lungo del cromosoma 19.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ THOMPSON & THOMPSON, Genetica in Medicina, Ildeson-Gnocchi, 2005, Napoli
  2. ^ CARLO FERRARESE et al, Core Curriculum, Malattie del Sistema Nervoso, Milano, McGraw-Hill, 2011.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]