Anemia di Diamond-Blackfan

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L'anemia di Diamond-Blackfan, nota anche come anemia di Blackfan-Diamond o eritroblastopenia (da non confondere con la aplasia eritroide pura), è una aplasia eritroide congenita che di solito è presente sin dall'infanzia. I pazienti affetti da questo raro disordine hanno una bassa conta dei globuli rossi (anemia) ma il resto delle loro cellule del sangue (piastrine e globuli bianchi) sono normali. Questo è in contrasto con la sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, in cui un difetto del midollo osseo si traduce principalmente in neutropenia e anemia di Fanconi, in cui tutte le linee cellulari sono influenzate e conseguentemente si ha pancitopenia.

L'anemia di Diamond-Blackfan è caratterizzata da anemia (numero di globuli rossi bassi) con la conta degli eritroidi diminuito nel midollo osseo. Ciò di solito già avviene durante il periodo neonatale. Circa il 47% degli individui affetti ha anche una varietà di anomalie congenite, incluse malformazioni cranio-facciali, anomalie degli arti superiori o del pollice, difetti cardiaci, malformazioni urogenitali e palatoschisi. Basso peso alla nascita e ritardo della crescita generalizzata a volte sono rispettate. I pazienti affetti da tale malattia hanno un modesto rischio di sviluppare leucemia e altri tumori maligni.

Il fenotipo dei pazienti suggerisce un difetto delle cellule staminali ematologiche in particolare colpisce la popolazione eritroide. La proteina RPS19 è coinvolta nella produzione di ribosomi. Perciò, la perdita di funzione RPS19 influenzerebbe la traduzione e la biosintesi delle proteine. Le caratteristiche della malattia possono essere correlati alla natura delle mutazioni del RPS19. La malattia è caratterizzata da ereditarietà dominante.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Tchernia, Gilbert; Delauney, J (June 2000). "Diamond–Blackfan anemia". Orpha.net. Retrieved 1 January 2010.