Adermatoglifia

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L'adermatoglifia è una anomalia della pelle umana caratterizzata dall'assenza delle impronte digitali sia sui polpastrelli che sulle palme di mani e piante dei piedi. Questa disfunzione è estremamente rara, fino al 2011 si annoverano solo quattro famiglie affette da essa.

Uno studio del 2011, condotto su una famiglia svizzera nella quale la malattia è particolarmente frequente, ha riscontrato che la causa è una anomalia genetica legata alla mutazione del gene SMARCAD1. Questo gene, nei pazienti affetti, è presente in una versione breve espressa esclusivamente nella pelle ed è associato anche ad un numero ridotto di ghiandole sudoripare[1].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Articolo su Le Scienze, sui risultati dello studio genetico dell'adermatoglifia

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

(EN) A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia

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