Acidosi organiche
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| Acidosi organiche | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RCG040 -60 -70 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 276 |
Le acidosi organiche sono un gruppo di patologie identificate da un abbassamento del pH ematico (acidosi), per lattacidemia, e da aciduria.
L'acidosi è quindi un sintomo, il sintomo preponderante di diverse patologie, e a queste ha dato il nome.
In senso stretto si considerano
- difetti della catena respiratoria
- deficit di piruvato chinasi
- deficit del ciclo di Krebs
- deficit di gluconeogenesi.
Nel senso più lato, consideriamo anche
- i difetti del metabolismo degli aminoacidi ramificati
- i difetti della betaossidazione degli acidi grassi.
[modifica] Bibliografia
- AAVV Malattie rare Hippocrates - Edizioni Medico Scientifiche S.r.l.
