Aceruloplasminemia

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Aceruloplasminemia
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RC0120
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 275.0
ICD-10 (EN) E83.1

L' aceruloplasminemia è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo, determinata dalla mancanza di ceruloplasmina. La ceruloplasmina è una glicoproteina indispensabile all'organismo per il trasporto del rame e per la rimozione del ferro dai tessuti tramite l'attività dell'enzima ferrossidasi.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La malattia è molto rara in Europa, dove le stime epidemiologiche parlano di meno di un caso su un milione[1] In Giappone, dove la malattia è relativamente più frequente, si calcola un caso ogni 1-2 milioni di matrimoni fra non consanguinei.[2] Maschi e femmine risultano affetti in uguale percentuale.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

L'assenza della ceruloplasmina è dovuta alla mutazione di un gene localizzato nel cromosoma 3. A differenza della Malattia di Wilson, non vi sono apparenti difetti del metabolismo del rame ma, a causa dell'eccessivo accumulo di ferro nei tessuti, il danno si localizza soprattutto a livello del pancreas, del fegato e del tessuto nervoso.

Patogenesi[modifica | modifica sorgente]

La ceruloplasmina catalizza la conversione del ferro dalla forma ferrosa (Fe++) alla ferrica (Fe+++) ad opera della ferrossidasi. Il blocco della ferrossidasi determina l'incapacità delle cellule a ossidare ed espellere il ferro. Questo pertanto si accumula all'interno delle cellule, provocando l'ossidazione e la formazione di radicali liberi, che sono la causa della tossicità cellulare e del danno neuronale nelle regioni cerebrali interessate.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

L'età di esordio della malattia è variabile. I sintomi di esordio sono attribuibili al diabete mellito secondario al danno pancreatico provocato dall'accumulo del ferro nelle cellule beta che producono l'insulina; il sovraccarico epatico di ferro di solito non dà sintomi e non dà luogo a cirrosi epatica, mentre l'interessamento del sistema nervoso è responsabile di forme di decadimento cognitivo, demenza e atassia cerebellare. A questi sintomi si associa nell'80% dei casi un'anemia.

Terapie[modifica | modifica sorgente]

La terapia chelante con desferroxamina, se intrapresa precocemente, può prevenire l'accumulo di ferro nel tessuto nervoso e la degenerazione neuronale, ma se usata quando il danno si è ormai instaurato, può solo rallentare il processo degenerativo. Nelle fasi avanzate della malattia, questa terapia è inefficace.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Sito Orphanet per le malattie rare.
  2. ^ Miyajima H., Takahashi Y, Kono S. Aceruloplasminmia, an inherited disorder of iron metabolism. Biometals 2003;16:205-13

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]