Abetalipoproteinemia
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
| Abetalipoproteinemia | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RCG070 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 272.5 |
L’abetalipoproteinemia è un rara malattia metabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata dal deficit di una proteina, l'apoB-48 e l'apoB-100 utilizzati nella sintesi dei chilomicroni e delle VLDL. Questo disordine interferisce con il normale assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili assunti con la dieta.
Indice |
[modifica] Sintomatologia
I sintomi che si presentano sono atassia cerebellare, retinite pigmentosa, diarrea, steatorrea, anemia.
[modifica] Eziologia
La causa viene individuata in una mutazione genetica dell'individuo.
[modifica] Terapia
Il trattamento con la vitamina E è raccomandato, perché rallenta le manifestazioni neurologiche[1]. Inoltre bisogna eseguire una dieta con restrizione di trigliceridi.
[modifica] Note
- ^ Robert M. Kliegman; Hal B. Jenson, Pediatria di Nelson, 18 edizione p. 610, Torino, Elsevier-Masson, 2009. ISBN 978-88-214-3070-1
[modifica] Bibliografia
- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill. ISBN 978-88-386-3917-3
- Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006. ISBN 88-386-2459-3
