Abetalipoproteinemia

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Abetalipoproteinemia
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RCG070
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 272.5

L’abetalipoproteinemia è un rara malattia metabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata dal deficit di una proteina, la MTP (microsomal triglyceride transfer protein) che, trasportando trigliceridi, fosfolipidi ed esteri del colesterolo nel reticolo endoplasmatico, è essenziale nella sintesi dei chilomicroni e delle VLDL. Questo disordine interferisce con il normale assorbimento dei lipidi e delle vitamine liposolubili assunti con la dieta.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

I sintomi che si presentano sono atassia cerebellare, retinite pigmentosa, diarrea, steatorrea, anemia.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa viene individuata in una mutazione genetica dell'individuo.

Terapia[modifica | modifica sorgente]

Il trattamento con la vitamina E è raccomandato, perché rallenta le manifestazioni neurologiche[1]. Inoltre bisogna eseguire una dieta con restrizione di trigliceridi.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson, Pediatria di Nelson, 18 edizione p. 610, Torino, Elsevier-Masson, 2009, ISBN 978-88-214-3070-1.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]